Bệnh xơ cứng, còn được gọi là bệnh xương đá granit, là một đột biến di truyền hiếm gặp gây ra sự phát triển xương quá mức. Đột biến này gây ra xương, thay vì giảm mật độ trong những năm qua, để trở nên dày hơn và dày đặc hơn, trở nên mạnh hơn đá granite.
Do đó, xơ cứng ngăn ngừa sự khởi phát của các bệnh về xương như loãng xương, nhưng gây ra những thay đổi khác, chẳng hạn như tăng áp lực bên trong hộp sọ, nếu không được điều trị, có thể đe dọa đến tính mạng.
Triệu chứng chính
Dấu hiệu chính của xơ cứng là sự gia tăng mật độ xương, tuy nhiên, có một số triệu chứng có thể cảnh báo bạn về căn bệnh này, chẳng hạn như:
- Tham gia hai hoặc ba ngón tay trên tay;
- Thay đổi kích thước và độ dày của mũi;
- Tăng trưởng quá mức của xương sọ và mặt;
- Khó khăn trong việc di chuyển một số cơ của khuôn mặt;
- Đầu ngón tay cong xuống;
- Sự vắng mặt của móng tay trên các ngón tay;
- Chiều cao cơ thể lớn hơn trung bình.
Bởi vì nó là một căn bệnh cực kỳ hiếm, chẩn đoán của nó rất phức tạp và do đó, bác sĩ có thể cần đánh giá tất cả các triệu chứng và lịch sử lâm sàng, cũng như thực hiện các xét nghiệm khác nhau, chẳng hạn như đo mật độ xương, trước khi đề xuất chẩn đoán xơ cứng.
Trong một số trường hợp, một xét nghiệm di truyền có thể được đặt hàng sẽ đánh giá DNA và đột biến có thể và có thể giúp xác định sự thay đổi trong gen SOST gây bệnh.
Tại sao nó xảy ra
Nguyên nhân chính của xơ cứng là đột biến xảy ra trong gen SOST và làm giảm hoạt động của sclerostin, protein chịu trách nhiệm làm giảm mật độ xương và tăng lên trong suốt cuộc đời.
Thông thường bệnh chỉ phát sinh khi có hai bản sao thay đổi của gen, nhưng những người có một bản sao đơn lẻ cũng có thể có xương cực kỳ mạnh và giảm nguy cơ mắc các bệnh về xương như loãng xương hoặc loãng xương.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có cách chữa trị bệnh xơ cứng, do đó, việc điều trị của nó chỉ được thực hiện để làm giảm một số triệu chứng và dị tật có thể phát sinh do tăng trưởng xương quá mức.
Một trong những hình thức phẫu thuật thường được sử dụng nhất là phẫu thuật có thể giúp giải nén các dây thần kinh mặt và phục hồi chuyển động của các cơ mặt, hoặc loại bỏ xương thừa để giảm áp lực bên trong hộp sọ, ví dụ.
Do đó, việc điều trị nên luôn luôn được thảo luận với bác sĩ để đánh giá xem có những thay đổi đe dọa tính mạng hoặc đe dọa tính mạng có thể được sửa chữa hay không.
