Hội chứng nhũ tương là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi điếc và mở rộng tuyến giáp, dẫn đến sự xuất hiện của bướu cổ. Bệnh này phát triển trong thời thơ ấu.
Hội chứng Pendred không có cách chữa trị nhưng có một số loại thuốc có thể giúp điều chỉnh mức độ hormone tuyến giáp trong cơ thể hoặc một số kỹ thuật để cải thiện khả năng nghe và ngôn ngữ.
Mặc dù có những hạn chế, cá nhân với Hội chứng Pendred có thể sống một cuộc sống bình thường.
Các triệu chứng của hội chứng Pendred
Các triệu chứng của hội chứng Pendred có thể là:
- Mất thính lực;
- Goiter;
- Khó nói hoặc dumbing;
- Thiếu sự cân bằng.
Điếc trong hội chứng Pendred là tiến bộ, bắt đầu ngay sau khi sinh và xấu đi trong những năm qua. Vì lý do này, sự phát triển của ngôn ngữ trong thời thơ ấu là phức tạp, và trẻ em thường trở nên câm.
Goiter kết quả từ các vấn đề trong hoạt động của tuyến giáp, dẫn đến những thay đổi trong mức độ hormone trong cơ thể, có thể dẫn đến suy giáp ở cá nhân. Tuy nhiên, mặc dù các kích thích tố này ảnh hưởng đến sự phát triển của cá nhân, bệnh nhân mắc bệnh này có sự phát triển bình thường.
Chẩn đoán hội chứng Pendred
Việc chẩn đoán Hội chứng Pendred có thể được thực hiện thông qua đo thính lực, một thử nghiệm giúp đo lường khả năng của người nghe; hình ảnh cộng hưởng từ để đánh giá chức năng của tai trong hoặc xét nghiệm di truyền để xác định đột biến trong gen chịu trách nhiệm cho sự khởi phát của hội chứng này. Xét nghiệm chức năng tuyến giáp cũng có thể hữu ích trong việc xác nhận bệnh này.
Điều trị hội chứng Pendred
Điều trị hội chứng Pendred không chữa bệnh, nhưng nó giúp kiểm soát các triệu chứng được trình bày bởi bệnh nhân.
Ở những bệnh nhân chưa hoàn toàn mất thính giác, có thể đặt thiết bị trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai để phục hồi một phần phiên điều trần. Chuyên gia tốt nhất để tham khảo trong những trường hợp này là bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng. Các buổi trị liệu ngôn ngữ và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp cải thiện ngôn ngữ và lời nói trong các cá nhân.
Để điều trị các vấn đề về tuyến giáp, đặc biệt là bướu cổ, và giảm kích thích tố tuyến giáp trong cơ thể, nên tham khảo ý kiến của một chuyên gia nội tiết để chỉ định bổ sung hormon thyroxine nhằm kiểm soát chức năng tuyến giáp.
Các liên kết hữu ích:
- Hội chứng Hurler
- Hội chứng Alport
- Goiter
