Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến các bé trai và phát sinh do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thừa trong cặp giới tính. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này, đặc trưng với XXY, gây ra những thay đổi trong phát triển thể chất và nhận thức, tạo ra các đặc điểm quan trọng như vú to, thiếu lông trên cơ thể hoặc dương vật chậm phát triển chẳng hạn.
Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng này, nhưng có thể bắt đầu liệu pháp thay thế testosterone trong thời kỳ thanh thiếu niên, điều này cho phép nhiều bé trai phát triển giống với bạn bè của mình hơn.
Những đặc điểm chính
Một số bé trai mắc hội chứng Klinefelter có thể không có bất kỳ thay đổi nào, tuy nhiên, những bé khác có thể có một số đặc điểm thể chất như:
- Tinh hoàn rất nhỏ;
- Ngực hơi sồ sề;
- Hông lớn;
- Ít lông trên khuôn mặt;
- Kích thước dương vật nhỏ;
- Giọng cao hơn bình thường;
- Khô khan.
Những đặc điểm này dễ được xác định hơn ở tuổi vị thành niên, vì đó là thời điểm phát triển giới tính của trẻ em trai. Tuy nhiên, có những đặc điểm khác có thể được xác định từ khi còn nhỏ, đặc biệt liên quan đến sự phát triển nhận thức, chẳng hạn như khó nói, chậm bò, khó tập trung hoặc khó thể hiện cảm xúc.
Tại sao hội chứng Klinefelter xảy ra
Hội chứng Klinefelter xảy ra do sự thay đổi gen khiến một nhiễm sắc thể X thừa tồn tại trong karyotype của cậu bé, là XXY thay vì XY.
Mặc dù đó là một sự thay đổi di truyền, hội chứng này không truyền từ cha mẹ sang con cái và do đó, không có cơ hội lớn hơn để có sự thay đổi này, ngay cả khi đã có những trường hợp khác trong gia đình.
Cách xác định chẩn đoán
Nói chung, những nghi ngờ rằng một cậu bé có thể mắc hội chứng Klinefelter xuất hiện trong thời niên thiếu khi các cơ quan sinh dục không phát triển đúng cách. Vì vậy, để xác định chẩn đoán, nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa để thực hiện xét nghiệm karyotype, trong đó đánh giá cặp nhiễm sắc thể giới tính, để xác nhận có hay không có cặp XXY.
Ngoài xét nghiệm này, ở nam giới trưởng thành, bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm khác như xét nghiệm hormone hoặc chất lượng tinh trùng, để giúp xác định chẩn đoán.
Cách điều trị được thực hiện
Không có cách chữa trị hội chứng Klinefelter, nhưng bác sĩ có thể khuyên bạn thay thế testosterone bằng cách tiêm vào da hoặc dán các miếng dán để giải phóng dần dần hormone này theo thời gian.
Trong hầu hết các trường hợp, phương pháp điều trị này có kết quả tốt hơn khi bắt đầu ở tuổi vị thành niên, vì đó là giai đoạn trẻ em trai đang phát triển các đặc điểm giới tính của mình, nhưng nó cũng có thể được thực hiện ở người lớn, chủ yếu để giảm một số đặc điểm như kích thước của ngực. hoặc âm vực cao của giọng nói.
Trong những trường hợp có biểu hiện chậm phát triển về nhận thức thì nên có liệu pháp điều trị với các chuyên gia phù hợp nhất. Ví dụ, nếu có khó khăn trong việc nói, bạn nên tham khảo ý kiến của chuyên gia trị liệu về ngôn ngữ, nhưng loại tái khám này có thể được thảo luận với bác sĩ nhi khoa.
Thông tin này có hữu ích không?
có không
Ý kiến của bạn là quan trọng! Viết ở đây cách chúng tôi có thể cải thiện văn bản của mình:
Có câu hỏi nào không? Nhấn vào đây để được trả lời.
Email mà bạn muốn nhận trả lời:
Kiểm tra email xác nhận mà chúng tôi đã gửi cho bạn.
Tên của bạn:
Lý do đến thăm:
--- Chọn lý do của bạn --- Bệnh tật Sống tốt hơn Trợ giúp người khácTìm hiểu kiến thức
Bạn có phải là một chuyên gia y tế?
NoPhysicianThuốc dược phẩmNghệ sĩNhân viên dinh dưỡngBệnh lý sinh lý trị liệuBác sĩ dược liệuKhác
