Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra dị tật trong hệ thần kinh, dị tật tim và hở hàm trên môi và bầu trời của em bé, và có thể được phát hiện trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối và siêu âm.
Thông thường, trẻ sơ sinh mắc bệnh này sống trung bình dưới 3 ngày, nhưng có trường hợp sống sót đến 10 tuổi, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng.
Đặc điểm của Hội chứng Patau
Các đặc điểm phổ biến nhất của trẻ em mắc hội chứng Patau là:
- Các dị tật nghiêm trọng trong hệ thống thần kinh trung ương;
- Chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng;
- Dị tật tim bẩm sinh;
- Trong trường hợp của các bé trai, tinh hoàn có thể không đi xuống từ khoang bụng đến bìu;
- Trong trường hợp của các cô gái, những thay đổi trong tử cung và buồng trứng có thể xảy ra;
- Thận đa nang;
- Vết môi và vòm miệng;
- Biến dạng của bàn tay;
- Khuyết tật trong hình thành mắt hoặc không có mắt.
Ngoài ra, một số em bé cũng có thể có trọng lượng sơ sinh thấp và ngón tay thứ sáu trên bàn tay hoặc bàn chân. Hội chứng này ảnh hưởng đến số lượng lớn các em bé có mẹ có thai sau tuổi 35.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng Patau. Vì hội chứng này gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như vậy, việc điều trị là làm giảm sự khó chịu và tạo điều kiện cho bé bú, và nếu nó sống sót, thì việc chăm sóc sau dựa trên các triệu chứng biểu hiện.
Phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để sửa chữa các khuyết tật tim hoặc khe hở ở môi và môi trên, và thực hiện các liệu pháp vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ có thể hỗ trợ cho sự phát triển của trẻ sống sót.
Nguyên nhân có thể
Hội chứng Patau xảy ra khi một lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến sự tái phát nhiễm sắc thể 13, ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé vẫn còn trong bụng của người mẹ.
Lỗi này trong phân chia nhiễm sắc thể có thể liên quan đến tuổi cao của người mẹ, vì xác suất xảy ra trisomies cao hơn nhiều ở những phụ nữ mang thai sau 35 tuổi.
