Hội chứng Mórquio là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, nghiêm trọng và không thể chữa được để ngăn ngừa sự phát triển của cột sống khi đứa trẻ vẫn còn 3, 6 hoặc 8 tuổi. Bệnh không được điều trị xảy ra trung bình ở một trong 700.000 người và ảnh hưởng đến toàn bộ bộ xương, làm suy yếu khả năng vận động.
Đặc điểm chính của bệnh này là nó làm suy yếu sự tăng trưởng của toàn bộ xương, đặc biệt là xương sống trong khi phần còn lại của cơ thể và cơ quan duy trì sự tăng trưởng bình thường và do đó bệnh nặng hơn khi nén các cơ quan, gây đau và hạn chế nhiều chuyển động.
Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Mórquio
Các triệu chứng của Hội chứng Mórquio, bắt đầu xuất hiện sớm trong năm đầu tiên của cuộc đời, phát triển với thời gian trôi qua. Các triệu chứng có thể biểu hiện theo thứ tự sau:
- Ban đầu bệnh nhân của hội chứng này liên tục bị bệnh;
- Trong năm đầu tiên của cuộc đời có một sự giảm cân dữ dội và bất công;
- Với sự trôi qua của các tháng, khó khăn và đau đớn được cài đặt khi đi bộ hoặc di chuyển;
- Các khớp bắt đầu cứng lại;
- Một sự suy yếu dần dần của bàn chân và mắt cá chân phát triển;
- Có một sự dịch chuyển hông để ngăn chặn việc đi lại, khiến cho người mắc hội chứng này phụ thuộc rất nhiều vào xe lăn.
Việc chẩn đoán hội chứng của mórquio được thực hiện thông qua một phân tích di truyền đối với máu để tìm kiếm và xác định gen của Mórquio.
Điều trị hội chứng Mórquio
Việc điều trị cho những bệnh nhân này là phẫu thuật xương ở ngực và cột sống để cho phép di chuyển và thở tốt hơn.
Những người mắc hội chứng Mórquio có tuổi thọ rất hạn chế, nhưng những gì giết chết trong những trường hợp này là nén các cơ quan như phổi gây suy hô hấp nặng. Bệnh nhân có hội chứng này có thể chết vào lúc ba tuổi, nhưng có thể sống hơn ba mươi.
Nguyên nhân gây hội chứng Mórquio
Đối với một đứa trẻ để phát triển căn bệnh này là cần thiết rằng cả cha và mẹ đều có gen của hội chứng Mórquio, bởi vì nếu chỉ có một trong những tổ tiên sở hữu gen không xác định được bệnh. Nếu cha và mẹ có gen cho hội chứng Mórquio thì xác suất có con bị hội chứng là 40%.
