Bệnh thoái hóa xương là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cho bệnh nhân bị biến dạng, xương ngắn và dễ vỡ khi sinh, dễ bị gãy xương liên tục.
Có 4 loại osteogenesis không hoàn hảo, bao gồm:
- Osteogenesis imperfecta type 1: nó là loại bệnh phổ biến nhất và nhẹ hơn, gây ra ít hoặc không có biến dạng của xương. Tuy nhiên, xương rất mỏng manh và có thể gãy xương dễ dàng;
- Osteogenesis imperfecta type 2: là loại bệnh nghiêm trọng nhất gây ra thai nhi có hiện tượng gãy xương bên trong tử cung của người mẹ, dẫn đến phá thai trong hầu hết các trường hợp;
- Bệnh thoái hóa xương không hoàn hảo loại 3: bệnh nhân có loại này thường không phát triển đủ, biến dạng hiện tại ở cột sống và lòng trắng mắt có thể có màu hơi xanh;
- Osteogenesis imperfecta loại 4: là loại vừa phải của bệnh, trong đó bệnh nhân trình bày một số biến dạng nhẹ trong xương, nhưng không có sự thay đổi màu sắc của lòng trắng của mắt.
Trong hầu hết các trường hợp, sự hình thành xương không hoàn hảo truyền cho trẻ, nhưng các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau, vì loại bệnh có thể thay đổi từ cha mẹ sang con cái.
Việc tạo xương không hoàn hảo không có cách chữa trị, nhưng có một số phương pháp điều trị giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, giảm số lượng gãy xương trong suốt cuộc đời.
Điều trị loãng xương không hoàn hảo
Điều trị bệnh xương không hoàn hảo nên được hướng dẫn bởi một bác sĩ chỉnh hình và thường bao gồm việc sử dụng các thanh kim loại bên cạnh xương để ngăn ngừa chúng dễ bị gãy. Ngoài ra, các loại thuốc có bisphosphonates cũng có thể được sử dụng để giúp làm cho xương chắc khỏe hơn, tuy nhiên, loại điều trị này nên được bác sĩ đánh giá liên tục.
Khi bệnh nhân bị gãy xương, bác sĩ có thể cố định xương bằng thạch cao hoặc lựa chọn phẫu thuật, đặc biệt là trong trường hợp gãy xương nhiều lần hoặc mất nhiều thời gian để chữa lành.
Vật lý trị liệu cho osteogenesis hoàn hảo cũng có thể được sử dụng trong một số trường hợp để giúp tăng cường xương và cơ bắp hỗ trợ họ, giảm nguy cơ gãy xương. Thông thường, vật lý trị liệu được chỉ định sau phẫu thuật để phục hồi chuyển động của vùng bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán loãng xương không hoàn hảo
Việc chẩn đoán sự hình thành xương không hoàn hảo thường được thực hiện trong thời thơ ấu bởi một bác sĩ nhi khoa, bằng cách thực hiện chụp X quang, xét nghiệm máu hoặc quan sát các triệu chứng, có thể bao gồm:
- Tăng trưởng chậm, gây ra tầm vóc ngắn;
- Mặt trong hình dạng của một tam giác;
- Gãy xương liên tục ở cánh tay và chân;
- Xương bị biến dạng, chẳng hạn như chân vẹo hoặc vẹo cột sống;
- Răng nứt hoặc vỡ dễ dàng;
- Các vấn đề về hô hấp.
Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp, tùy thuộc vào những thay đổi di truyền mà chúng đã trải qua.
Làm thế nào để chăm sóc cho trẻ em với osteogenesis imperfecta
Một số chăm sóc để chăm sóc trẻ em với osteogenesis imperfecta là:
- Không nhấc đứa trẻ bằng nách, đỡ trọng lượng bằng một tay dưới mông và tay còn lại phía sau cổ và vai;
- Không kéo trẻ bằng tay hoặc chân;
- Chọn một ghế an toàn chứa đầy mềm cho phép trẻ được kéo và đặt với ít nỗ lực.
Một số trẻ có sinh sản không hoàn hảo có thể tập thể dục nhẹ, chẳng hạn như bơi lội, không có nguy cơ gãy xương, nhưng chỉ nên làm như vậy sau khi được hướng dẫn của bác sĩ và dưới sự giám sát của giáo viên thể dục thể chất hoặc bác sĩ vật lý trị liệu.
Liên kết hữu ích:
- Loãng xương
