Việc điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann, là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp gây ra sự phát triển quá mức của một số bộ phận của cơ thể hoặc cơ quan, thay đổi tùy theo những thay đổi do bệnh gây ra và do đó điều trị thường do nhân viên điều khiển của các chuyên gia y tế khác nhau có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tim mạch, nha sĩ và một số bác sĩ phẫu thuật, chẳng hạn.
Vì vậy, tùy thuộc vào các triệu chứng và dị tật gây ra bởi hội chứng Beckwith-Wiedemann, các loại điều trị chính là:
- Giảm lượng đường trong máu: Tiêm huyết thanh với glucose được tiêm trực tiếp vào tĩnh mạch và ngăn ngừa thiếu đường gây ra những thay đổi thần kinh nghiêm trọng;
- Thoát vị rốn hoặc bẹn: Điều trị thường không cần thiết vì hầu hết thoát vị biến mất vào năm đầu đời, tuy nhiên, nếu thoát vị tiếp tục tăng kích thước hoặc nếu nó không biến mất cho đến 3 tuổi, có thể cần phải phẫu thuật ;
- Lưỡi rất lớn: phẫu thuật có thể được sử dụng để điều chỉnh kích thước lưỡi, tuy nhiên, nó chỉ nên được thực hiện sau 2 tuổi. Đến tuổi này, bạn có thể sử dụng một số núm vú silicone để giúp bé ăn dễ dàng hơn;
- Vấn đề về tim mạch hoặc tiêu hóa: Thuốc được sử dụng để điều trị từng loại vấn đề và phải được thực hiện trong suốt cuộc đời. Trong trường hợp nặng hơn, bác sĩ có thể khuyên bạn nên làm phẫu thuật để sửa chữa những thay đổi nghiêm trọng trong tim, ví dụ.
Ngoài ra, trẻ sinh ra với hội chứng Beckwith-Wiedemann có nhiều khả năng bị ung thư hơn, vì vậy nếu phát triển khối u được xác định có thể phẫu thuật để loại bỏ các tế bào khối u hoặc các phương pháp điều trị khác như hóa trị hoặc xạ trị .
Tuy nhiên, sau khi điều trị, hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann phát triển hoàn toàn, không có vấn đề gì khi trưởng thành.
Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann
Việc chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann chỉ có thể được thực hiện khi quan sát các dị tật sau khi sinh hoặc qua các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như siêu âm bụng.
Ngoài ra, để xác định chẩn đoán, bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu để thực hiện xét nghiệm di truyền và đánh giá nếu có thay đổi về nhiễm sắc thể 11, vì đây là vấn đề di truyền có nguồn gốc của hội chứng.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, vì vậy nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh như em bé, bạn nên có tư vấn di truyền trước khi mang thai.
