Neurofibromatosis, còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen, là một bệnh di truyền biểu hiện ở tuổi 15 và gây ra sự tăng trưởng bất thường của các mô thần kinh trong cơ thể, hình thành các khối u nhỏ bên ngoài, được gọi là neurofibromas.
Neurofibromatosis thường lành tính và có thể được chia thành hai nhóm:
- Neurofibromatosis type 1: gây ra bởi đột biến ở nhiễm sắc thể 17 làm giảm sản xuất neurofibromin, một loại protein được sử dụng bởi cơ thể để ngăn chặn sự khởi phát của các khối u. Đây là loại neurofibromatosis cũng có thể gây mất thị giác và liệt dương;
- Neurofibromatosis type 2: gây ra bởi đột biến ở nhiễm sắc thể 22, làm giảm sản xuất merlina, một loại protein khác ngăn chặn sự phát triển của khối u ở những người khỏe mạnh. Đây là loại neurofibromatosis có thể gây mất thính giác.
Neurofibromatosis không có cách chữa trị nhưng có thể được điều trị bằng phẫu thuật và xạ trị để giảm số lượng và kích thước của khối u.
Các triệu chứng của neurofibromatosis
Mặc dù nó là một căn bệnh di truyền, mà đã được sinh ra với người đó, các triệu chứng có thể mất nhiều năm để biểu lộ và không xuất hiện theo cùng một cách trong tất cả những người bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng chính của neurofibromatosis là sự xuất hiện của các khối u mềm trên da. Tuy nhiên, tùy thuộc vào loại neurofibromatosis, các triệu chứng khác là:
Neurofibromatosis loại 1
- Ít nhất 6 điểm cà phê với sữa trên da, khoảng 0, 5 cm;
- Cá mòi ở vùng bẹn và nách ghi nhận tới 4 hoặc 5 năm;
- Những nốt nhỏ dưới da, xuất hiện ở tuổi dậy thì;
- Các đốm nhỏ ở mống mắt.
Neurofibromatosis loại 2
- Sự xuất hiện của carobs nhỏ trên da, từ tuổi vị thành niên;
- Giảm dần tầm nhìn hoặc thính giác, với sự phát triển đục thủy tinh thể sớm;
- Khó khăn của sự cân bằng;
- Các vấn đề ở cột sống, chẳng hạn như vẹo cột sống.
Việc chẩn đoán được thực hiện thông qua quan sát da trên da, và ví dụ như chụp X quang, chụp cắt lớp và xét nghiệm máu di truyền. Bệnh này cũng có thể gây ra sự khác biệt về màu sắc giữa hai mắt bệnh nhân, một sự thay đổi được gọi là dị sắc.
Tìm hiểu thêm về việc xác định bệnh trong: Các triệu chứng của chứng xơ thần kinh.
Cách điều trị như thế nào?
Điều trị neurofibromatosis có thể được thực hiện thông qua phẫu thuật để loại bỏ các khối u gây áp lực lên các cơ quan hoặc thông qua xạ trị để giảm kích thước của chúng. Tuy nhiên, không có cách điều trị nào đảm bảo việc chữa trị hoặc ngăn ngừa sự khởi phát của các khối u mới.
Trong trường hợp nặng hơn, nơi bệnh nhân phát triển ung thư, điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị có thể cần thiết cho các khối u ác tính. Tìm hiểu thêm về Điều trị neurofibromatosis.
