Polydactyly là một dị tật xảy ra khi một hoặc nhiều ngón thừa được sinh ra ở bàn tay hoặc bàn chân và có thể do biến đổi gen di truyền gây ra, tức là các gen gây ra sự thay đổi này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Sự thay đổi này có thể thuộc một số loại, chẳng hạn như polydactyly hội chứng xảy ra ở những người mắc một số hội chứng di truyền nhất định và polydactyly biệt lập là khi một sự thay đổi di truyền xảy ra chỉ liên quan đến sự xuất hiện của các ngón tay thừa. Polydactyly biệt lập có thể được phân loại thành trước trục, trung tâm hoặc sau trục.
Nó có thể được phát hiện trong thai kỳ, thông qua siêu âm và xét nghiệm di truyền, vì vậy trong khi mang thai, điều quan trọng là phải tiến hành chăm sóc trước khi sinh và theo dõi với bác sĩ sản khoa, và việc điều trị phụ thuộc vào vị trí của polydactyly và, trong một số trường hợp, nó là được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa.
Nguyên nhân có thể
Trong quá trình phát triển của em bé trong bụng mẹ, sự hình thành của bàn tay diễn ra cho đến tuần thứ sáu hoặc thứ bảy của thai kỳ và nếu trong giai đoạn này xảy ra những thay đổi, quá trình hình thành này có thể bị suy giảm, dẫn đến sự xuất hiện của nhiều ngón tay hơn trong bàn tay hoặc bàn chân, có nghĩa là, polydactyly.
Hầu hết thời gian, polydactyly xảy ra mà không có bất kỳ nguyên nhân rõ ràng nào, tuy nhiên, một số khiếm khuyết trong gen truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc sự hiện diện của hội chứng di truyền có thể liên quan đến sự xuất hiện của các ngón tay thừa.
Trên thực tế, những nguyên nhân liên quan đến sự xuất hiện của polydactyly vẫn chưa được biết đầy đủ, nhưng một số nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ em thuộc dòng dõi châu Phi, bà mẹ mắc bệnh tiểu đường hoặc từng sử dụng thalidomide khi mang thai có thể có nhiều nguy cơ bị thừa ngón trên bàn tay hoặc bàn chân.
Các loại polydactyly
Có hai loại polydactyly, chẳng hạn như loại bị cô lập, xảy ra khi việc chỉnh sửa gen chỉ thay đổi số lượng ngón tay trên bàn tay hoặc bàn chân và polydactyly hội chứng xảy ra ở những người có hội chứng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Greig hoặc hội chứng Down , chẳng hạn. Tìm hiểu thêm về hội chứng Down và các đặc điểm khác.
Polydactyly cô lập được phân thành ba loại:
- Trục trước: xảy ra khi một hoặc nhiều ngón tay được sinh ra ở bên ngón cái của bàn chân hoặc bàn tay;
- Trung tâm: bao gồm sự phát triển của các ngón thừa ở giữa bàn tay hoặc bàn chân, nhưng nó là một loại rất hiếm;
- Hậu trục: là loại phổ biến nhất, xảy ra khi ngón thừa sinh ra bên cạnh ngón út, bàn tay hoặc bàn chân.
Ngoài ra, ở đa khớp trung tâm, một dạng biến đổi di truyền khác, chẳng hạn như khớp ngón tay, thường xảy ra, khi các ngón tay thừa được sinh ra dán vào nhau.
Cách chẩn đoán được thực hiện
Chẩn đoán polydactyly có thể được thực hiện trong thai kỳ thông qua siêu âm trong ba tháng đầu của thai kỳ, vì vậy điều quan trọng là phải theo dõi bác sĩ sản khoa và chăm sóc trước khi sinh.
Trong một số trường hợp, khi bác sĩ nghi ngờ một hội chứng ở trẻ, xét nghiệm di truyền và thu thập tiền sử sức khỏe của gia đình có thể được khuyến nghị cho cha mẹ.
Sau khi đứa trẻ được sinh ra, các xét nghiệm thường không cần thiết để chẩn đoán polydactyly, vì nó là một thay đổi có thể nhìn thấy được, tuy nhiên, bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình có thể yêu cầu chụp X-quang để kiểm tra xem các ngón tay thừa có được kết nối với các ngón tay bình thường khác bằng xương hay không. hoặc dây thần kinh. Ngoài ra, nếu có chỉ định phẫu thuật cắt bỏ thêm ngón tay, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm hình ảnh và máu khác.
Những lựa chọn điều trị
Việc điều trị polydactyly được chỉ định bởi bác sĩ chỉnh hình và phụ thuộc vào vị trí và cách kết nối ngón thừa với các ngón khác, vì chúng có thể chia sẻ dây thần kinh, gân và xương là những cấu trúc quan trọng đối với cử động của bàn tay và bàn chân.
Khi ngón thừa nằm trên ngón út và chỉ bao gồm da và mỡ, phương pháp điều trị thích hợp nhất là phẫu thuật và thường được thực hiện trên trẻ em dưới 2 tuổi. Tuy nhiên, khi cấy ghép ngón thừa vào ngón cái, phẫu thuật cũng có thể được chỉ định, tuy nhiên thường phức tạp hơn vì cần phải cẩn thận để không làm giảm độ nhạy và vị trí của ngón.
Đôi khi, những người lớn không cắt bỏ ngón tay thừa khi còn nhỏ, có thể chọn không phẫu thuật, vì việc có thêm một ngón tay không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.
Thông tin này có hữu ích không?
có không
Ý kiến của bạn là quan trọng! Viết ở đây cách chúng tôi có thể cải thiện văn bản của mình:
Có câu hỏi nào không? Nhấn vào đây để được trả lời.
Email mà bạn muốn nhận trả lời:
Kiểm tra email xác nhận mà chúng tôi đã gửi cho bạn.
Tên của bạn:
Lý do đến thăm:
--- Chọn lý do của bạn --- Bệnh tật Sống tốt hơn Trợ giúp người khácTìm hiểu kiến thức
Bạn có phải là một chuyên gia y tế?
NoPhysicianThuốc dược phẩmNghệ sĩNhân viên dinh dưỡngBệnh lý sinh lý trị liệuBác sĩ dược liệuKhác
Thư mục
- BỆNH VIỆN TRẺ EM BOSTON. Polydactyly. 2019. Có tại:. Truy cập ngày 21 tháng 11 năm 2019
- AHMED, Humayun và cộng sự. Tổng quan về di truyền của Syndactyly và Polydactyly. Mở Plast Reconstr phẫu thuật Glob. quyển 5, n. 11. e1549, năm 2017
- MALIK, S. Polydactyly: kiểu hình, di truyền và phân loại. Clin Genet 2014. Tập 85. 203-212, 2014
