Hội chứng Bloom là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự thất bại về số lượng nhiễm sắc thể, gây ra bởi sự đột biến của các gen.
Cá nhân có hội chứng Bloom có nhạy cảm ánh sáng và thiếu sót trong hệ thống miễn dịch của họ, làm tăng khả năng phát triển các bệnh như ung thư và viêm phổi. Các triệu chứng của nó biểu hiện trong những tháng đầu đời.
Các triệu chứng của hội chứng Bloom
Tầm vóc ngắn, nhô ra mũi, thay đổi màu da mặt, giọng nói sắc nét, nhiễm trùng thường xuyên, các vấn đề hô hấp, tăng khả năng phát triển ung thư, các vấn đề về tăng trưởng và chậm phát triển tâm thần.
Chẩn đoán hội chứng Bloom
Việc chẩn đoán được thực hiện thông qua quan sát lâm sàng của các triệu chứng, và được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền phân tích nhiễm sắc thể của cá nhân.
Điều trị hội chứng Bloom
Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng của Bloom. Các triệu chứng được giảm bớt thông qua hormone tăng trưởng và phương pháp dinh dưỡng.
Điều trị ung thư nên thận trọng vì các cá nhân quá mẫn cảm với xạ trị và hóa trị.
