Hội chứng Prader-Willi là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề về chuyển hóa, thay đổi hành vi, sự yếu đuối của cơ và chậm phát triển. Ngoài ra, một đặc điểm rất phổ biến khác là sự xuất hiện của cơn đói quá mức sau hai tuổi, điều này có thể dẫn đến sự xuất hiện của bệnh béo phì và tiểu đường.
Mặc dù hội chứng này không có cách chữa trị, nhưng có một số phương pháp điều trị, chẳng hạn như liệu pháp nghề nghiệp, vật lý trị liệu và liệu pháp tâm lý có thể giúp giảm triệu chứng và cung cấp chất lượng cuộc sống tốt hơn.
Các tính năng chính
Các đặc điểm của hội chứng Prader-Willi thay đổi rất nhiều từ trẻ này sang trẻ khác và thường khác nhau tùy theo độ tuổi:
Trẻ sơ sinh và trẻ em đến 2 tuổi
- Yếu cơ : thường dẫn đến cánh tay và chân trông rất nhợt nhạt;
- Khó khăn trong việc bú : nó xảy ra do sự yếu kém cơ bắp ngăn cản đứa trẻ kéo sữa;
- Thận trọng : em bé có vẻ liên tục mệt mỏi và ít phản ứng với những kích thích;
- Bộ phận sinh dục chưa phát triển : nhỏ hoặc không tồn tại.
Trẻ em và người lớn
- Quá đói : đứa trẻ liên tục ăn và với số lượng lớn, bên cạnh việc đi bộ thường xuyên tìm thức ăn trong tủ hoặc trong thùng;
- Chậm trễ trong tăng trưởng và phát triển : nó là phổ biến cho trẻ em được thấp hơn bình thường và có khối lượng cơ ít hơn;
- Học tập khó khăn : dành nhiều thời gian hơn để học đọc, viết hoặc thậm chí giải quyết các vấn đề hàng ngày;
- Các vấn đề về lời nói: trì hoãn phát âm các từ, ngay cả ở tuổi trưởng thành;
- Biến dạng trong cơ thể : chẳng hạn như bàn tay nhỏ, vẹo cột sống, thay đổi hình dạng hông hoặc thiếu màu tóc và da.
Ngoài ra, nó vẫn còn rất phổ biến để phát triển các vấn đề hành vi như tức giận thường xuyên, thói quen lặp đi lặp lại hoặc hành vi hung hăng khi một cái gì đó bị từ chối, đặc biệt là trong trường hợp của thực phẩm.
Nguyên nhân gây hội chứng
Hội chứng Prader-Willi xảy ra khi có sự thay đổi gen của phân đoạn trên nhiễm sắc thể 15, làm tổn thương các chức năng của vùng dưới đồi và gây ra các triệu chứng của bệnh kể từ khi sinh con. Thông thường, sự thay đổi nhiễm sắc thể được thừa kế từ bố mẹ, nhưng cũng có những trường hợp xảy ra ngẫu nhiên.
Chẩn đoán thường được thực hiện thông qua quan sát các triệu chứng và xét nghiệm di truyền, chỉ định cho trẻ sơ sinh có giai điệu cơ thấp.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Điều trị hội chứng Prader-Willi thay đổi tùy theo các triệu chứng và đặc điểm của trẻ, do đó, một nhóm các chuyên khoa y tế có thể được yêu cầu, vì các kỹ thuật điều trị khác nhau có thể được yêu cầu, chẳng hạn như:
- Sử dụng hormone tăng trưởng : nó thường được sử dụng ở trẻ em để kích thích tăng trưởng, và có thể ngăn chặn tầm vóc ngắn và cải thiện sức mạnh cơ bắp;
- Tư vấn dinh dưỡng : Giúp kiểm soát cơn đói và cho phép phát triển cơ bắp tốt hơn bằng cách cung cấp các chất dinh dưỡng cần thiết;
- Liệu pháp hormone tình dục : được sử dụng khi có sự chậm trễ trong sự phát triển của cơ quan sinh dục của trẻ;
- Tâm lý trị liệu : giúp kiểm soát những thay đổi hành vi của trẻ, cũng như ngăn chặn sự khởi đầu của các cơn đói.
Nhiều dạng trị liệu khác cũng có thể được sử dụng, thường được bác sĩ nhi khoa khuyên dùng sau khi quan sát đặc điểm và hành vi của từng đứa trẻ.
