Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự nhân đôi của nhiễm sắc thể số 13, can thiệp trực tiếp vào sự phát triển của thai nhi, dẫn đến dị tật ở hệ thần kinh, dị tật tim, sứt môi và vòm miệng của em bé.
Sự thay đổi này thường xảy ra hơn khi phụ nữ trên 35 tuổi, vì có nhiều khả năng bị thay đổi nhiễm sắc thể sau độ tuổi đó. Để điều tra hội chứng Patau, siêu âm, chọc dò ối hoặc xét nghiệm DNA của thai nhi trong máu mẹ có thể được thực hiện để đánh giá nhiễm sắc thể của thai nhi và do đó, kiểm tra sự hiện diện của những thay đổi.
Thông thường, trẻ sơ sinh mắc bệnh này trung bình sống sót dưới 3 ngày, nhưng có những trường hợp sống sót đến 10 tuổi, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng, và điều quan trọng là trong mọi trường hợp trẻ phải được bác sĩ nhi khoa đi cùng. để việc cho ăn có thể diễn ra dễ dàng hơn.
Những đặc điểm chính
Các đặc điểm chung nhất của trẻ em mắc Hội chứng Patau là:
- Dị tật nghiêm trọng ở hệ thần kinh trung ương;
- Chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng;
- Dị tật tim bẩm sinh;
- Trong trường hợp bé trai, tinh hoàn có thể không xuống từ ổ bụng xuống bìu;
- Trong trường hợp bé gái, có thể xảy ra những thay đổi ở tử cung và buồng trứng;
- Thận đa nang;
- Sưt môi va vị giac;
- Dị tật bàn tay;
- Khiếm khuyết trong việc hình thành mắt hoặc không có mắt.
Ngoài ra, một số trẻ sơ sinh cũng có thể nhẹ cân và có ngón tay thứ sáu trên bàn tay hoặc bàn chân, và cũng có thể có những thay đổi trong hệ tuần hoàn và tiết niệu sinh dục.
Chẩn đoán như thế nào
Việc chẩn đoán hội chứng Patau có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai thông qua khám trước khi sinh, đặc biệt là đối với phụ nữ trên 35 tuổi, vì có nhiều nguy cơ thay đổi nhiễm sắc thể hơn sau độ tuổi đó.
Do đó, nếu nhận thấy những thay đổi trong quá trình thực hiện siêu âm, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể được chỉ định để xác định sự hiện diện của DNA thai nhi lưu hành trong máu mẹ và do đó, có thể đánh giá nhiễm sắc thể và xác định những thay đổi có thể xảy ra. Ngoài ra, chọc dò ối cũng có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán.
Sau khi sinh, việc chẩn đoán hội chứng Patau có thể được thực hiện thông qua việc đánh giá các đặc điểm của em bé, kết quả của các xét nghiệm hình ảnh và di truyền tế bào, là một cuộc kiểm tra di truyền trong phòng thí nghiệm, trong đó các nhiễm sắc thể được quan sát và có thể nhận thấy nhiễm sắc thể ba nhiễm sắc thể số 13 đặc trưng của hội chứng này.
Cách điều trị được thực hiện
Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Patau, tuy nhiên, phương pháp điều trị do bác sĩ nhi khoa chỉ định nhằm mục đích giảm bớt sự khó chịu và tạo điều kiện cho trẻ bú, cũng như giảm bớt các triệu chứng khác có thể phát sinh.
Ngoài ra, cũng có thể cần phải thực hiện phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật tim hoặc vết nứt trên môi và vòm miệng và thực hiện các buổi vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và trị liệu ngôn ngữ, những điều này có thể giúp ích cho sự phát triển của trẻ em.
Thông tin này có hữu ích không?
có không
Ý kiến của bạn là quan trọng! Viết ở đây cách chúng tôi có thể cải thiện văn bản của mình:
Có câu hỏi nào không? Nhấn vào đây để được trả lời.
Email mà bạn muốn nhận trả lời:
Kiểm tra email xác nhận mà chúng tôi đã gửi cho bạn.
Tên của bạn:
Lý do đến thăm:
--- Chọn lý do của bạn --- Bệnh tật Sống tốt hơn Trợ giúp người khácTìm hiểu kiến thức
Bạn có phải là một chuyên gia y tế?
NoPhysicianThuốc dược phẩmNghệ sĩNhân viên dinh dưỡngBệnh lý sinh lý trị liệuBác sĩ dược liệuKhác
Thư mục
- ROSA, Rafael F. M .; SARMENTO, Melina V .; POLLI, Janaina B. Các phát hiện thai nghén, chu sinh và gia đình ở bệnh nhân mắc hội chứng Patau. Đức Cha Paul Pediatr. Tập 31. Lần xuất bản thứ 4; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B .; NETO, Miguel Felipe A. Hội chứng Patau: báo cáo về một trường hợp tam nhiễm hoàn toàn nhiễm sắc thể số 13. Tạp chí Giáo dục Sức khỏe Tập 7. 2 ed; 199-201, 2019
.jpg)
