Phenylketonuria là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự hiện diện của đột biến chịu trách nhiệm thay đổi chức năng của một enzyme trong cơ thể chịu trách nhiệm cho việc chuyển đổi axit amin phenylalanine thành tyrosine, dẫn đến sự tích tụ phenylalanine trong máu và nồng độ cao là độc hại đối với sinh vật, có thể gây ra khuyết tật trí tuệ và co giật, ví dụ.
Bệnh di truyền này có tính chất lặn tự phát, có nghĩa là, đối với đứa trẻ được sinh ra với đột biến này, điều cần thiết là hai bậc cha mẹ ít nhất là người mang đột biến này. Việc chẩn đoán phenylketonuria có thể được thực hiện ngay sau khi sinh bằng phương pháp thử nghiệm bàn chân, và sau đó có thể thiết lập điều trị sớm.
Phenylketonuria không có cách chữa trị, tuy nhiên, phương pháp điều trị của nó là bằng thực phẩm, và nó là cần thiết để tránh việc tiêu thụ các loại thực phẩm giàu phenylalanine, chẳng hạn như pho mát và thịt, ví dụ.
Triệu chứng chính
Những trẻ sơ sinh bị phenylketonuria ban đầu không có triệu chứng, nhưng các triệu chứng xuất hiện một vài tháng sau đó, những triệu chứng chính là:
- Vết thương da giống như bệnh chàm;
- Mùi khó chịu, đặc trưng của sự tích tụ của phenylalanine trong máu;
- Buồn nôn và nôn mửa;
- Hành vi hung hăng;
- Tăng động;
- Chậm phát triển tâm thần, thường nặng và không thể đảo ngược;
- Co giật;
- Các vấn đề hành vi và xã hội.
Thông thường các triệu chứng này được kiểm soát thông qua chế độ ăn uống đầy đủ và ít thực phẩm nguồn phenylalanine. Ngoài ra, điều quan trọng là người bị phenylketonuria thường xuyên phải theo dõi bởi bác sĩ nhi khoa và chuyên gia dinh dưỡng từ khi cho con bú để không có biến chứng nghiêm trọng và sự phát triển của trẻ không bị tổn hại.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Mục tiêu chính của việc điều trị phenylketonuria là làm giảm lượng phenylalanine trong máu. Vì vậy, điều trị thường chỉ ra là việc áp dụng một chế độ ăn ít thực phẩm có chứa phenylalanine, chẳng hạn như thực phẩm có nguồn gốc động vật, ví dụ. Phần lớn các loại thực phẩm có chứa phenylalanine cũng là những nguồn chất sắt tuyệt vời, vì vậy việc bổ sung sắt thường được chỉ định bởi bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia dinh dưỡng của bạn. Xem những loại thực phẩm giàu phenylalanine.
Điều quan trọng là người đó phải đi cùng trong suốt cuộc đời và thường xuyên để tránh các biến chứng, chẳng hạn như suy giảm hệ thần kinh trung ương, chẳng hạn. Tìm hiểu cách điều trị được thực hiện cho phenylketonuria.
Một phụ nữ bị phenylketonuria người muốn mang thai nên được bác sĩ sản khoa và chuyên gia dinh dưỡng khuyên dùng vì nguy cơ tăng nồng độ phenylalanine trong máu. Vì vậy, điều quan trọng là nó được đánh giá bởi các bác sĩ theo định kỳ, ngoài việc theo một chế độ ăn uống thích hợp cho bệnh và có thể bổ sung một số chất dinh dưỡng để cả mẹ và con đều khỏe mạnh. Tìm hiểu cách kiểm soát phenylalanine trong thai kỳ.
Phenylketonuria có cách chữa trị?
Phenylketonuria không có cách chữa trị và do đó việc điều trị chỉ được thực hiện với sự kiểm soát trong chế độ ăn uống. Thiệt hại và suy giảm trí tuệ có thể xảy ra với việc tiêu thụ thực phẩm giàu phenylalanine là không thể đảo ngược ở những người không có enzyme hoặc có enzyme không ổn định hoặc không hiệu quả đối với việc chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine. Những thiệt hại này, tuy nhiên, có thể dễ dàng tránh được bằng cách cho ăn.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Việc chẩn đoán phenylketonuria được thực hiện ngay sau khi sinh bằng phương pháp thử nghiệm bàn chân, nên được thực hiện từ 48 đến 72 giờ đầu đời của bé. Thử nghiệm này có thể chẩn đoán không chỉ phenylketonuria ở trẻ, mà còn cả thiếu máu tế bào hình liềm và xơ nang, ví dụ. Tìm hiểu các bệnh được xác định bằng xét nghiệm chân.
Trẻ em chưa được chẩn đoán qua thử nghiệm chân có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm để đánh giá lượng phenylalanine trong máu và trong trường hợp nồng độ rất cao, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định đột biến liên quan đến bệnh.
Bằng các xét nghiệm phân tử, có thể xác định hiệu quả của đột biến và do đó, để xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số đột biến có thể làm giảm hoặc trì hoãn hoạt động của enzyme, trong khi những người khác làm cho phenylalanine không còn được nhận biết bởi enzyme hoặc làm cho enzyme rất không ổn định, và hiệu suất bình thường của chức năng của nó là khó khăn.
Xác định loại đột biến và nồng độ phenylalanine trong máu là rất quan trọng để bác sĩ có thể xác minh mức độ của bệnh và các biến chứng có thể xảy ra, ngoài việc giúp người dinh dưỡng trong việc xây dựng kế hoạch thực phẩm, luôn dựa trên lượng phenylalanine trong máu . Khi số lượng thấp, chuyên gia dinh dưỡng có thể đề nghị sử dụng các loại thực phẩm có chứa ít phenylalanine trong chế phẩm và khi các giá trị của axit amin này ở trên các loại thực phẩm lý tưởng, không chứa phenylalanine.
Điều quan trọng là liều lượng của phenylalanine trong máu được thực hiện một cách thường xuyên. Trong trường hợp của trẻ sơ sinh, điều quan trọng là nó được thực hiện mỗi tuần cho đến khi em bé hoàn thành 1 năm, trong khi đối với trẻ em từ 2 đến 6 tuổi, việc kiểm tra nên được thực hiện mỗi hai tuần và cho trẻ em từ 7 tuổi, hàng tháng. Chẩn đoán sớm phenylketonuria cho phép chăm sóc cần thiết với thực phẩm được lấy ngay từ đầu, tránh một loạt các hậu quả không mong muốn, chẳng hạn như tổn thương vĩnh viễn đến não.
Bởi vì phenylalanine độc hại với phenylketonuric
Mặc dù nó có mặt trong một số loại thực phẩm, phenylalanine cần phải được chuyển đổi thành tyrosine, đó là do hoạt động của một enzyme, phenylalanine hydroxylase, còn được gọi là PAH.
Ở những người bị phenylketonuria, PAH của enzyme được tạo ra khiếm khuyết do những thay đổi di truyền, có nghĩa là không có sự chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine và tích tụ phenylalanine trong máu. Axit amin này cũng có thể được chuyển thành axit pyruvic, làm cho nó khá độc đối với cơ thể và có thể dẫn đến những thay đổi thần kinh.
