Hội chứng Tetra-amelia là một bệnh di truyền rất hiếm khiến trẻ sinh ra không có cánh tay và chân, và có thể gây ra các dị tật khác trong bộ xương, mặt, đầu, tim, phổi, hệ thần kinh hoặc vùng sinh dục.
Sự thay đổi di truyền này có thể được chẩn đoán ngay cả khi mang thai và do đó, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật được xác định, bác sĩ sản khoa có thể khuyên bạn nên thực hiện phá thai, vì nhiều dị tật này có thể gây nguy hiểm cho cuộc sống của bé sau khi sinh.
Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng có một số trường hợp trẻ sinh ra chỉ khi không có tứ chi hoặc dị tật nhẹ và trong những trường hợp này, có thể duy trì chất lượng cuộc sống đầy đủ.
Triệu chứng chính
Ngoài sự vắng mặt của chân và cánh tay, hội chứng Tetra-amelia có thể gây ra nhiều dị tật khác ở các bộ phận khác nhau của cơ thể như:
Sọ và mặt
- Cataratas;
- Đôi mắt rất nhỏ;
- Tai rất thấp hoặc vắng mặt;
- Mũi hết hoặc vắng mặt;
- Hở hàm ếch hoặc hở môi.
Tim và phổi
- Giảm kích thước phổi;
- Màng thay đổi;
- Tâm thất không tách rời;
- Giảm thiểu một bên của tim.
Bộ phận sinh dục và đường tiết niệu
- Thiếu thận;
- Buồng trứng không phát triển tốt;
- Không có hậu môn, niệu đạo hoặc âm đạo;
- Sự hiện diện của một lỗ dưới dương vật;
- Cơ quan sinh dục thấp.
Bộ xương
- Sự vắng mặt của đốt sống;
- Xương hông nhỏ hoặc vắng mặt;
- Thiếu xương sườn.
Trong mỗi trường hợp, các dị tật được trình bày là khác nhau và do đó, tuổi thọ trung bình và rủi ro cho cuộc sống thay đổi từ trẻ này sang trẻ khác.
Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng trong cùng một gia đình thường có những dị tật rất giống nhau.
Tại sao hội chứng lại xảy ra?
Vẫn không có nguyên nhân cụ thể cho tất cả các trường hợp hội chứng Tetra-amelia, nhưng có nhiều trường hợp bệnh xảy ra thông qua một đột biến trong gen WNT3.
Gen WNT3 chịu trách nhiệm sản xuất một protein quan trọng cho sự phát triển của chân tay và các hệ thống cơ thể khác trong quá trình mang thai. Vì vậy, nếu một sự thay đổi trong gen này phát sinh, protein không được tạo ra, dẫn đến sự vắng mặt của cánh tay và chân, cũng như các dị tật khác liên quan đến sự thiếu phát triển.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng Tetra-amelia, và trong hầu hết các trường hợp, em bé không sống sót sau vài ngày hoặc vài tháng sau khi sinh do các dị tật cản trở sự tăng trưởng và phát triển của nó.
Tuy nhiên, trong trường hợp đứa trẻ sống sót, điều trị thường trải qua phẫu thuật để sửa chữa một số dị tật được trình bày và cải thiện chất lượng cuộc sống. Đối với sự vắng mặt của chân tay, đặc biệt là xe lăn thường được sử dụng, di chuyển bằng chuyển động của đầu, miệng hoặc lưỡi, ví dụ.
Trong hầu hết các trường hợp, cần giúp người khác thực hiện các hoạt động hàng ngày, nhưng một số khó khăn và trở ngại có thể được khắc phục bằng các buổi trị liệu nghề nghiệp, thậm chí những người có hội chứng có thể di chuyển mà không cần sử dụng xe lăn.
