Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzym gây ra chất béo trong tế bào trở nên lắng đọng trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, chẳng hạn như gan, lá lách hoặc phổi, cũng như tủy xương hoặc xương xương.
Do đó, tùy thuộc vào vị trí bị ảnh hưởng và các đặc tính khác, bệnh có thể được chia thành 3 loại:
- Gaucher loại bệnh 1 - không bệnh thần kinh: nó là hình thức phổ biến nhất và ảnh hưởng đến cả người lớn và trẻ em, với sự tiến triển chậm và cuộc sống bình thường có thể với việc uống thuốc chính xác;
- Bệnh Gaucher type 2 - dạng bệnh thần kinh cấp tính: ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, và thường được chẩn đoán đến 5 tháng tuổi, là một căn bệnh nghiêm trọng, có thể dẫn đến tử vong trong vòng 2 năm;
- Bệnh Gaucher loại 3 - dạng bệnh thần kinh bán cấp: nó ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên, và chẩn đoán của nó thường được thực hiện lúc 6 hoặc 7 năm. Nó không nghiêm trọng như Hình 2 nhưng có thể dẫn đến tử vong ở tuổi 20 hoặc 30 năm do biến chứng thần kinh và phổi.
Do mức độ nghiêm trọng của một số dạng bệnh, chẩn đoán của nó nên được thực hiện càng sớm càng tốt, để bắt đầu điều trị thích hợp và giảm các biến chứng đe dọa tính mạng.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng của bệnh Gaucher có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và các vị trí bị ảnh hưởng, tuy nhiên các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
- Quá mệt mỏi;
- Tăng trưởng chậm;
- Xuất huyết mũi;
- Đau ở xương;
- Gãy xương tự phát;
- Gan và lá lách to;
- Giãn tĩnh mạch ở thực quản;
- Đau bụng.
Cũng có thể có các bệnh về xương như loãng xương hoặc hoại tử xương. Và hầu hết thời gian, các triệu chứng này không phát sinh cùng một lúc.
Khi bệnh cũng ảnh hưởng đến não, các dấu hiệu khác như chuyển động bất thường của mắt, cứng cơ, khó nuốt hoặc
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Việc chẩn đoán bệnh Gaucher được dựa trên kết quả của các kỳ thi như sinh thiết, thủng của lá lách, xét nghiệm máu hoặc đâm tủy sống.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Bệnh Gaucher không có cách chữa trị, tuy nhiên, có một số hình thức điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cho phép chất lượng cuộc sống tốt hơn. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị được thực hiện với việc sử dụng thuốc cho phần còn lại của cuộc đời, là loại thuốc được sử dụng nhiều nhất là Miglustat hoặc Eliglustat, các loại thuốc ngăn chặn sự hình thành các chất béo tích lũy trong các cơ quan.
Trong những trường hợp nặng hơn, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên tiến hành ghép tủy xương hoặc phẫu thuật để loại bỏ lá lách.
