Hội chứng Alagille là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng nghiêm trọng đến một số cơ quan, đặc biệt là gan và tim, và có thể gây tử vong. Bệnh này được đặc trưng bởi sự suy yếu của mật và ống dẫn mật, dẫn đến sự tích tụ mật trong gan, ngăn cản nó hoạt động bình thường để loại bỏ chất thải ra khỏi máu.
Các triệu chứng vẫn còn hiện diện trong thời thơ ấu và có thể là nguyên nhân của vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh. Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể không được chú ý, gây ra không có thiệt hại nghiêm trọng và trong trường hợp nghiêm trọng hơn nó có thể là cần thiết để cấy ghép các cơ quan bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng có thể xảy ra
Ngoài việc thiếu ống mật, hội chứng Alagille gây ra một loạt các dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như:
- Da vàng;
- Mờ mắt;
- Xương cột sống hình bướm;
- Trán nhô ra trán và cằm;
- Vấn đề về tim;
- Phát triển chậm trễ;
- Ngứa tổng quát;
- Cholesterol lắng đọng trên da;
- Hẹp phổi ngoại vi;
- Thay đổi nhãn khoa.
Ngoài các triệu chứng này, suy gan của một dạng tiến triển, các dị thường về tim và thận cũng có thể xảy ra. Nói chung, căn bệnh này ổn định từ 4 đến 10 tuổi, nhưng với sự hiện diện của suy gan hoặc tổn thương tim, nguy cơ tử vong cao hơn.
Nguyên nhân của hội chứng Alagille
Hội chứng Alagille là một bệnh thống trị bệnh tự phát, có nghĩa là nếu một trong các bậc cha mẹ của đứa trẻ có vấn đề này, xác suất của đứa trẻ mắc bệnh là 50%. Tuy nhiên, đột biến cũng có thể xảy ra ở trẻ, ngay cả khi cả hai cha mẹ đều khỏe mạnh.
Bệnh này là do những thay đổi hoặc đột biến trong chuỗi ADN mã hóa một gen cụ thể nằm trên nhiễm sắc thể 20 chịu trách nhiệm cho hoạt động bình thường của gan, tim và các cơ quan khác, do đó chúng không hoạt động bình thường.
Chẩn đoán hội chứng Alagille
Vì nó gây ra nhiều triệu chứng, việc chẩn đoán bệnh này có thể được thực hiện bằng nhiều cách, phổ biến nhất là sinh thiết gan.
Đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng
Nếu da có màu vàng, hoặc nếu có bất thường đặc trưng trên khuôn mặt và xương sống, các vấn đề về tim và thận, thay đổi nhỏ mắt hoặc chậm phát triển, trẻ rất có thể bị hội chứng này. Tuy nhiên, có nhiều cách khác để chẩn đoán bệnh.
Đo chức năng tuyến tụy
Các xét nghiệm có thể được thực hiện để đánh giá chức năng của tuyến tụy, xác định lượng chất béo được hấp thu bởi thức ăn ăn vào của trẻ thông qua phân tích phân. Tuy nhiên, cần thực hiện nhiều xét nghiệm hơn, vì xét nghiệm phân lập này có thể là một chỉ báo về các bệnh khác.
Đánh giá bởi một bác sĩ tim mạch
Bác sĩ tim mạch có thể phát hiện một vấn đề về tim thông qua siêu âm tim, bao gồm siêu âm tim để xem cấu trúc và chức năng, hoặc thông qua một điện tâm đồ đo nhịp tim.
Đánh giá bởi bác sĩ nhãn khoa
Các bác sĩ nhãn khoa có thể thực hiện một khám mắt chuyên biệt để phát hiện bất kỳ sự bất thường, rối loạn mắt hoặc thay đổi sắc tố ở võng mạc.
Đánh giá cột X-ray
Chụp X-quang cột sống có thể giúp phát hiện xương của cột sống trong hình dạng của một con bướm, đó là khiếm khuyết phổ biến nhất liên quan đến hội chứng này.
Điều trị bệnh Alagille
Tuy nhiên, căn bệnh này không có cách chữa trị để cải thiện triệu chứng và chất lượng cuộc sống, các loại thuốc điều hòa dòng chảy mật, như Ursodiol và vitamin tổng hợp với vitamin A, D, E, K, canxi và kẽm được khuyến khích để sửa chữa thiếu hụt dinh dưỡng có thể xảy ra do bệnh tật.
Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, có thể cần phải dùng đến phẫu thuật hoặc thậm chí là cấy ghép các cơ quan như gan và tim.
