Bệnh hemoglobin niệu ban đêm, còn gọi là PNH, là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thay đổi trong màng tế bào máu đỏ, dẫn đến sự phá hủy và loại bỏ các thành phần hồng cầu trong nước tiểu, do đó được coi là thiếu máu tan máu mãn tính.
Thuật ngữ về đêm là thời gian trong ngày khi tỷ lệ phá hủy tế bào hồng cầu cao nhất được ghi nhận ở những người bị bệnh, nhưng các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tán huyết, đó là sự phá hủy các tế bào máu đỏ, xảy ra bất cứ lúc nào trong ngày hemoglobinuria.
PNH không có cách chữa trị, tuy nhiên, việc điều trị có thể được thực hiện bằng phương pháp ghép tủy xương và sử dụng Eculizumab, một loại thuốc đặc hiệu để điều trị bệnh này. Tìm hiểu thêm về Eczulimab.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng chính của hemoglobinuria kịch phát ban đêm là:
- Nước tiểu đầu tiên rất tối, do nồng độ cao của các tế bào máu đỏ trong nước tiểu;
- Điểm yếu;
- Buồn ngủ;
- Tóc và móng tay yếu;
- Chậm;
- Đau cơ;
- Nhiễm trùng thường xuyên;
- Núm vú;
- Đau bụng;
- Vàng da;
- Rối loạn chức năng cương dương nam;
- Giảm chức năng thận.
Những người bị hemoglobin niệu ban đêm về đêm đã tăng nguy cơ huyết khối do những thay đổi trong quá trình đông máu.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Việc chẩn đoán hemoglobinuria kịch phát ban đêm được thực hiện thông qua một số xét nghiệm, chẳng hạn như:
- Hemogram, trong người có PNH, pancytopenia được chỉ định, tương ứng với sự giảm tất cả các thành phần máu - cách diễn giải số lượng máu;
- Liều dùng bilirubin tự do, tăng lên;
- Xác định và đo lường, bằng phương pháp lưu lượng tế bào, của kháng nguyên CD55 và CD59, là các protein có mặt trong màng tế bào máu đỏ và, trong trường hợp hemoglobin niệu, bị giảm hoặc vắng mặt.
Ngoài các xét nghiệm này, nhà huyết học có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như xét nghiệm sucrose và xét nghiệm HAM, giúp kiểm tra chẩn đoán hemoglobin niệu vào ban đêm. Thông thường chẩn đoán xảy ra trong khoảng từ 40 đến 50 năm và sự tồn tại của người đó là khoảng 10 đến 15 năm.
Cách điều trị
Việc điều trị hemoglobinuria kịch phát ban đêm có thể được thực hiện với cấy ghép tế bào gốc tạo máu allogeneic và với thuốc Eculizumab (Soliris) 300mg mỗi 15 ngày. Thuốc này có thể được cung cấp bởi SUS thông qua hành động pháp lý.
Nó cũng được khuyến cáo bổ sung sắt, với axit folic, ngoài việc giám sát dinh dưỡng và huyết học đầy đủ.
