Hội chứng Highlander là một căn bệnh hiếm có đặc trưng bởi sự chậm trễ trong phát triển thể chất, khiến người đó trông giống như một đứa trẻ khi người đó thực sự là một người trưởng thành.
Chẩn đoán cơ bản được thực hiện từ kiểm tra thể chất, vì các đặc điểm rất rõ ràng. Tuy nhiên, vẫn chưa biết điều gì thực sự gây ra hội chứng, nhưng các nhà khoa học tin rằng đó là do đột biến di truyền có khả năng làm chậm quá trình lão hóa và do đó làm chậm sự thay đổi đặc trưng của tuổi dậy thì.
Các triệu chứng của hội chứng Highlander
Hội chứng Highlander được đặc trưng chủ yếu bởi sự chậm trễ trong tăng trưởng, khiến cho người đó có vẻ ngoài của một đứa trẻ, trong khi thực tế, nó có hơn 20 năm, ví dụ.
Ngoài sự chậm phát triển, những người bị hội chứng này không có tóc, da mềm, mặc dù nó có thể có nếp nhăn, và trong trường hợp của đàn ông, chẳng có tiếng nói dày đặc nào. Những thay đổi này là bình thường xảy ra ở tuổi dậy thì, tuy nhiên, những người mắc hội chứng Highlander thường không nhập tuổi dậy thì. Tìm hiểu những gì thay đổi cơ thể xảy ra ở tuổi dậy thì.
Nguyên nhân có thể
Người ta vẫn chưa biết nguyên nhân thực sự của hội chứng Highlander là gì, nhưng nó được cho là do đột biến gen. Một trong những lý thuyết cho thấy hội chứng Highlander là sự thay đổi trong telomere, là những cấu trúc có trong nhiễm sắc thể có liên quan đến lão hóa.
Telomeres có trách nhiệm kiểm soát quá trình phân chia tế bào, ngăn chặn sự phân chia không kiểm soát được, đó là những gì xảy ra trong ung thư, ví dụ. Với mỗi phân chia tế bào, một phần của telomere bị mất, dẫn đến lão hóa tiến bộ, đó là bình thường. Tuy nhiên, những gì có thể xảy ra trong hội chứng Highlander là sự hoạt động quá mức của một enzyme gọi là telomerase, có trách nhiệm tái tạo một phần của telomer đã bị mất, do đó làm chậm lão hóa.
Vẫn còn một số trường hợp được báo cáo về hội chứng Highlander, vì vậy vẫn chưa biết điều gì dẫn đến hội chứng này và cách điều trị có thể được điều trị. Ngoài việc tư vấn cho một nhà di truyền học, để chẩn đoán bệnh phân tử, có thể cần phải tham khảo ý kiến của một chuyên gia nội tiết để xác minh việc sản xuất hormon, có thể thay đổi, do đó liệu pháp thay thế hormone có thể được bắt đầu .
