Alkaptonuria, cũng được gọi là không đồng bộ, là một căn bệnh hiếm có đặc trưng bởi một lỗi trong sự trao đổi chất của các axit amin phenylalanine và tyrosine do một đột biến nhỏ trong DNA. Bệnh này xảy ra do thiếu enzyme, homogentisate dioxygenase hoặc homogentisate oxygenase, dẫn đến sự tích lũy acid homogentisic, một hợp chất trung gian của quá trình chuyển hóa các axit amin và trong điều kiện bình thường không thể phát hiện được trong máu.
Bệnh này biểu hiện chính nó trong thời thơ ấu bằng cách thay đổi màu sắc của nước tiểu, chuyển sang màu đen, và sự hiện diện của các đốm đen trên da và tai, ví dụ. Một số người, tuy nhiên, chỉ trở thành triệu chứng từ tuổi 40, mà làm cho điều trị khó khăn hơn và các triệu chứng thường nặng hơn.
Các alkaptonuria không có một chữa bệnh, tuy nhiên điều trị giúp giảm các triệu chứng, được khuyến khích để làm theo một chế độ ăn uống nghèo trong thực phẩm có chứa phenylalanine và tyrosine, bên cạnh việc tăng tiêu thụ thực phẩm giàu vitamin C, như chanh, ví dụ.
Các triệu chứng của Alcaptonuria
Các triệu chứng đặc trưng nhất của alcaptonuria là:
- Nước tiểu tối, gần như đen - Biết nguyên nhân khác của nước tiểu đen;
- Sáp tai xanh;
- Các đốm đen trên phần màu trắng của mắt, xung quanh tai và thanh quản;
- Điếc;
- Viêm khớp gây đau ở các khớp và giới hạn chuyển động;
- Độ cứng của sụn;
- Thận đá và tuyến tiền liệt, trong trường hợp của đàn ông;
- Vấn đề về tim.
Các sắc tố tối có thể tích tụ trong da ở các vùng của nách và háng, khi đổ mồ hôi, có thể vượt qua cho quần áo. Người bệnh gặp khó khăn khi thở do quá trình cứng khớp của sụn và khàn tiếng do độ cứng của màng hyaline. Trong giai đoạn cuối của bệnh, axit có thể tích lũy trong các tĩnh mạch và động mạch của tim, có thể dẫn đến các vấn đề về tim nghiêm trọng.
Chẩn đoán Alaptonuria được thực hiện thông qua phân tích các triệu chứng, chủ yếu là do đặc điểm tạo màu tối của bệnh xuất hiện ở một số bộ phận của cơ thể, ngoài việc kiểm tra trong phòng thí nghiệm nhằm mục đích phát hiện nồng độ acid homogentisic trong máu, chủ yếu hoặc phát hiện đột biến bằng các kỳ thi phân tử. Hiểu chẩn đoán phân tử là gì và nó là gì.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Việc điều trị cho alcaptonuria nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng, vì nó là một bệnh di truyền của nhân vật lặn. Vì vậy, việc sử dụng thuốc giảm đau hoặc thuốc chống viêm có thể được khuyến cáo để giảm đau khớp và cứng khớp sụn, cũng như các buổi trị liệu vật lý, có thể được thực hiện với sự xâm nhập của corticosteroid, để cải thiện tính di động của các khớp bị ảnh hưởng.
Ngoài ra, nên tuân theo chế độ ăn kiêng ít phenylalanine và tyrosine, vì chúng là tiền chất của acid homogentisic, và do đó khuyến cáo tránh tiêu thụ hạt điều, hạnh nhân, hạt Brazil, bơ, nấm, lòng trắng trứng Ví dụ: chuối, sữa và đậu. Xem những loại thực phẩm giàu phenylalanine và tyrosine cần tránh.
Lượng vitamin C, hoặc axit ascorbic cũng được đề xuất là phương pháp điều trị vì nó có hiệu quả trong việc giảm tích tụ sắc tố màu nâu trong sụn và phát triển viêm khớp. Tìm hiểu thêm về axit ascorbic.
