Hội chứng Arnold-Chiari là một dị tật di truyền hiếm gặp trong đó có suy giảm hệ thần kinh trung ương và có thể dẫn đến suy giảm cân bằng, mất phối hợp vận động và suy giảm thị giác.
Bệnh dị tật này phổ biến hơn ở phụ nữ và thường xảy ra trong quá trình phát triển thai nhi, nơi tiểu não, là bộ phận của não chịu trách nhiệm cân bằng, phát triển một cách không đầy đủ. Theo sự phát triển của tiểu não, hội chứng Arnold-Chiari có thể được phân loại thành bốn loại:
- Chiari I: Đây là loại thường gặp nhất và được quan sát nhiều nhất ở trẻ em và xảy ra khi tiểu não kéo dài đến một lỗ có mặt trong hộp sọ, được gọi là magnum toamen, thông thường nó chỉ truyền qua tủy sống;
- Chiari II: Nó xảy ra khi bên cạnh tiểu não, não bộ cũng mở rộng đến magnum toamen. Đây là loại dị tật thường thấy ở trẻ em bị nứt đốt sống, tương ứng với sự thất bại trong sự phát triển của tủy sống và các cấu trúc bảo vệ nó. Tìm hiểu thêm về bifida spina;
- Chiari III: Nó xảy ra khi tiểu não và não bộ ngoài việc mở rộng đến magnum trán, chạm tới tủy sống, là dị tật nghiêm trọng hơn, mặc dù hiếm khi xảy ra;
- Chiari IV: Loại này cũng hiếm và không tương thích với cuộc sống và xảy ra khi không có sự phát triển hoặc khi có sự phát triển không hoàn chỉnh của tiểu não.
Việc chẩn đoán được thực hiện dựa trên các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp MRI hoặc CT, và khám thần kinh, trong đó bác sĩ thực hiện các xét nghiệm để đánh giá khả năng cảm giác và vận động của một người cũng như cân bằng.
Triệu chứng chính
Một số trẻ em được sinh ra với dị tật này có thể không có triệu chứng hoặc phát triển khi chúng đạt đến tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành, phổ biến hơn sau tuổi 30. Các triệu chứng khác nhau tùy theo mức độ suy giảm của hệ thần kinh, có thể là:
- Đau cổ tử cung;
- Yếu cơ;
- Khó cân bằng;
- Thay đổi phối hợp;
- Mất cảm giác và tê;
- Khiếm thị;
- Chóng mặt;
- Tăng nhịp tim.
Tình trạng dị tật này rất có thể xảy ra trong quá trình phát triển thai nhi nhưng có thể hiếm khi xảy ra ở tuổi trưởng thành hơn do các tình trạng có thể làm giảm lượng dịch não tủy như nhiễm trùng, đầu hoặc tiếp xúc với các chất độc hại.
Việc chẩn đoán bởi một nhà thần kinh học từ các triệu chứng được báo cáo bởi người đó, khám thần kinh, cho phép đánh giá phản xạ, cân bằng và phối hợp, và phân tích chụp cắt lớp vi tính hoặc MRI.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Việc điều trị được thực hiện theo các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của họ và nhằm giảm bớt các triệu chứng và ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Nếu không có biểu hiện triệu chứng, thường không cần phải được điều trị. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nhà thần kinh có thể khuyến nghị sử dụng thuốc giảm đau, chẳng hạn như ibuprofen.
Khi các triệu chứng xuất hiện và nghiêm trọng hơn, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người đó, nhà thần kinh có thể chỉ định thành tựu của một thủ thuật phẫu thuật, được thực hiện dưới gây mê toàn thân, với mục tiêu giải nén tủy sống và cho phép lưu thông chất lỏng dịch não tủy. Ngoài ra, nó có thể được khuyến cáo bởi các nhà thần kinh học để thực hiện vật lý trị liệu hoặc liệu pháp nghề nghiệp, để cải thiện điều phối động cơ, nói và phối hợp.
