Tiến hóa xơ hóa tiến triển, còn được gọi là FOP, hội chứng viêm cơ hoặc đá người tiến triển, là một bệnh di truyền rất hiếm gây ra các mô mềm của cơ thể, chẳng hạn như dây chằng, gân hoặc cơ, từ từ biến thành xương, cản trở cử động cơ thể và gây ra những thay đổi mạnh mẽ trong hình ảnh cơ thể.
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng sự biến đổi của các mô thành xương vẫn tiếp tục trưởng thành và có thể thay đổi độ tuổi mà chẩn đoán được thực hiện. Tuy nhiên, có rất nhiều trường hợp khi sinh đứa bé đã có dị tật của các ngón chân hoặc xương sườn có thể dẫn đến bác sĩ nhi khoa nghi ngờ bệnh.
Mặc dù không có cách chữa trị xơ hóa tiến triển, điều quan trọng là trẻ luôn đi kèm với bác sĩ nhi khoa, vì có các hình thức điều trị có thể giúp giảm một số triệu chứng như sưng hoặc đau khớp, cải thiện chất lượng cuộc sống.
Triệu chứng chính
Dấu hiệu đầu tiên của quá trình xơ hóa xơ hóa tiến triển thường xuất hiện ngay sau khi sinh với sự hiện diện của dị tật của các ngón chân và, trong một số trường hợp, các ngón tay cái.
Các triệu chứng khác thường xuất hiện cho đến 20 tuổi và bao gồm:
- Vết sưng đỏ bởi cơ thể, mà biến mất nhưng để lại xương tại chỗ;
- Phát triển xương ở các vị trí đâm thủng;
- Khó khăn dần dần để di chuyển tay, cánh tay, chân hoặc bàn chân;
- Vấn đề lưu thông máu ở chân tay.
Ngoài ra, tùy thuộc vào vùng bị ảnh hưởng, sự phát triển của các vấn đề về tim hoặc hô hấp cũng phổ biến, đặc biệt là khi nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên xảy ra.
Tiến hóa xơ hóa tiến triển thường ảnh hưởng đến cổ và vai, sau đó tiến dần về phía sau, thân và chân tay.
Mặc dù bệnh có thể gây ra một số hạn chế theo thời gian và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống, tuổi thọ thường dài vì thường không có biến chứng đe dọa tính mạng rất nghiêm trọng.
Nguyên nhân và cách chẩn đoán được thực hiện
Nguyên nhân cụ thể của quá trình xơ hóa tiến triển hóa và quá trình mà các mô trở thành xương vẫn chưa được biết rõ, tuy nhiên, bệnh phát sinh do đột biến gen trên nhiễm sắc thể 2. Mặc dù đột biến này có thể truyền từ cha mẹ sang con, phổ biến hơn là bệnh phát sinh một cách ngẫu nhiên.
Kể từ khi nó được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền và không có xét nghiệm di truyền cụ thể cho nó, chẩn đoán thường được thực hiện bởi các bác sĩ nhi khoa thông qua việc đánh giá các triệu chứng và phân tích lịch sử y tế của trẻ. Điều này là bởi vì, các xét nghiệm khác như sinh thiết, gây ra chấn thương nhỏ có thể dẫn đến sự phát triển của xương ở nơi kiểm tra.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có hình thức điều trị có khả năng chữa bệnh hoặc ngăn ngừa sự phát triển của nó, vì vậy nó là rất phổ biến cho hầu hết các bệnh nhân được giới hạn trong một chiếc xe lăn hoặc giường sau 20 tuổi.
Khi nhiễm trùng đường hô hấp như cảm lạnh hoặc cúm xuất hiện, điều rất quan trọng là phải đến bệnh viện ngay sau khi các triệu chứng đầu tiên bắt đầu điều trị và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng trong các cơ quan này. Ngoài ra, việc duy trì vệ sinh răng miệng tốt cũng tránh được sự cần thiết phải điều trị nha khoa, điều này có thể dẫn đến khủng hoảng hình thành xương mới, có thể đẩy nhanh nhịp tim của bệnh.
Mặc dù có giới hạn, nó cũng rất cần thiết để thúc đẩy các hoạt động giải trí và xã hội hóa cho những người bị bệnh, vì các kỹ năng trí tuệ và giao tiếp của họ vẫn còn nguyên vẹn và phát triển.
