Hội chứng Gilbert, còn được gọi là rối loạn chức năng gan hiến pháp, là một bệnh di truyền đặc trưng bởi bệnh vàng da, khiến cho mọi người bị vàng da và mắt. Nó không được coi là một bệnh nghiêm trọng, cũng không kích hoạt các vấn đề sức khỏe lớn, và do đó, người mắc hội chứng sống nhiều như người không đau khổ với cùng chất lượng cuộc sống.
Hội chứng Gilbert phổ biến hơn ở nam giới và được gây ra bởi sự thay đổi gen gây ra sự suy thoái bilirubin, đó là, với đột biến trong gen, bilirubin không thể bị suy thoái, tích lũy trong máu và phát triển sự xuất hiện màu vàng mô tả bệnh này.
Các triệu chứng có thể xảy ra
Thông thường, hội chứng Gilbert không gây ra triệu chứng nào ngoài sự hiện diện của vàng da, tương ứng với vàng da và mắt. Tuy nhiên, một số người bị bệnh báo cáo mệt mỏi, chóng mặt, đau đầu, buồn nôn, tiêu chảy hoặc táo bón, và những triệu chứng này không phải là đặc điểm của bệnh. Thường xảy ra khi người mắc bệnh Gilbert bị nhiễm trùng hoặc đang phải chịu một tình huống rất căng thẳng, chẳng hạn.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Hội chứng Gilbert không dễ chẩn đoán vì nó thường không có triệu chứng và vàng da thường có thể được hiểu là dấu hiệu của bệnh thiếu máu. Ngoài ra, bệnh này, bất kể tuổi tác, thường chỉ biểu hiện trong thời gian căng thẳng tập thể dục cường độ cao, kéo dài kéo dài, trong một số bệnh sốt hoặc trong thời kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ.
Chẩn đoán được thực hiện với mục đích loại trừ các nguyên nhân khác của rối loạn chức năng gan và do đó không yêu cầu xét nghiệm chức năng gan, như TGO hoặc ALT, TGP hoặc AST, và liều bilirubin, ngoài xét nghiệm nước tiểu, để đánh giá nồng độ urobilinogen, số lượng máu và, tùy thuộc vào kết quả, một cuộc kiểm tra phân tử để điều tra đột biến chịu trách nhiệm về căn bệnh này. Xem bài kiểm tra nào đánh giá gan.
Thông thường kết quả xét nghiệm chức năng gan ở những người mắc hội chứng Gilbert là bình thường, ngoại trừ nồng độ bilirubin gián tiếp, cao hơn 2, 5mg / dL, khi bình thường từ 0, 2 đến 0, 7mg / dL. Hiểu bilirubin trực tiếp và gián tiếp là gì.
Ngoài các kỳ thi được yêu cầu bởi bác sĩ chuyên khoa gan, các khía cạnh vật lý của người, cũng như tiền sử gia đình, cũng được đánh giá, vì nó là một bệnh di truyền và di truyền.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng này, tuy nhiên cần được chăm sóc, vì một số loại thuốc dùng để chống lại các bệnh khác có thể không được chuyển hóa ở gan, vì chúng có hoạt tính giảm của enzyme chịu trách nhiệm cho sự trao đổi chất của các loại thuốc này, ví dụ Irinotecan và Indinavir, là thuốc chống ung thư và kháng vi-rút tương ứng.
Ngoài ra, việc uống rượu của những người bị hội chứng Gilbert không được khuyến cáo vì có thể có tổn thương vĩnh viễn đối với gan và dẫn đến sự tiến triển của hội chứng và xảy ra các bệnh nghiêm trọng hơn.
