Hội chứng Down, hay tam nhiễm sắc thể 21, là một bệnh di truyền do đột biến ở nhiễm sắc thể 21 khiến người mang gen không có một cặp mà là một bộ ba nhiễm sắc thể, và do đó tổng cộng nó không có 46 nhiễm sắc thể mà là 47.
Sự thay đổi này ở nhiễm sắc thể 21 khiến đứa trẻ sinh ra có những đặc điểm cụ thể, chẳng hạn như tai bị thấp hơn, mắt kéo lên và lưỡi lớn chẳng hạn. Tìm hiểu về các đặc điểm khác của hội chứng này.
Vì hội chứng Down là kết quả của một đột biến gen, nó không có cách chữa trị và không có phương pháp điều trị cụ thể cho nó. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị như vật lý trị liệu, kích thích tâm thần vận động và liệu pháp ngôn ngữ rất quan trọng để kích thích và hỗ trợ sự phát triển của trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc thể 21.
Những đặc điểm chính
Một số đặc điểm của bệnh nhân hội chứng Down bao gồm:
- Cấy tai thấp hơn bình thường;
- Lưỡi to và nặng;
- Mắt kéo lên;
- Chậm phát triển vận động;
- Yếu cơ;
- Sự hiện diện của duy nhất 1 dòng trong lòng bàn tay;
- Chậm phát triển trí tuệ nhẹ hoặc trung bình;
- Tầm vóc ngắn;
- Thừa cân;
- Chậm phát triển ngôn ngữ.
Trẻ mắc hội chứng Down không phải lúc nào cũng có tất cả những đặc điểm này, và có thể xảy ra trường hợp một số trẻ chỉ có một trong những đặc điểm này, mà không xem xét trong những trường hợp này, là chúng mắc bệnh. Hiểu cách chẩn đoán hội chứng Down.
Nguyên nhân của hội chứng Down
Hội chứng Down xảy ra do một đột biến di truyền gây ra sự sao chép thừa của một phần nhiễm sắc thể số 21, dẫn đến những thay đổi trong quá trình phát triển.
Đột biến này không di truyền, tức là nó không truyền từ cha sang con trai và sự xuất hiện của nó có thể liên quan đến tuổi của cha mẹ, nhưng chủ yếu là của mẹ, với nguy cơ cao hơn ở phụ nữ mang thai trên 35 năm. của độ tuổi, vì khả năng thay đổi di truyền tăng lên từ độ tuổi đó.
Cách chẩn đoán được thực hiện
Việc chẩn đoán hội chứng này thường được thực hiện trong thời kỳ mang thai, thông qua việc thực hiện một số xét nghiệm như siêu âm, độ mờ da gáy, chọc dò dây rốn và chọc dò màng ối chẳng hạn. Tìm hiểu thêm về chẩn đoán hội chứng Down trong thai kỳ.
Sau khi sinh, chẩn đoán hội chứng có thể được xác nhận bằng cách quan sát các đặc điểm của em bé và thực hiện xét nghiệm máu, trong đó đánh giá nhiễm sắc thể được thực hiện để quan sát sự hiện diện của các đột biến và sự hiện diện của các nhiễm sắc thể phụ.
Điều trị hội chứng Down
Việc điều trị hội chứng Down nhằm mục đích thúc đẩy sự phát triển của trẻ, thúc đẩy chất lượng cuộc sống của chúng. Vì vậy, chúng tôi khuyến nghị các buổi vật lý trị liệu, kích thích tâm thần vận động và liệu pháp ngôn ngữ được thực hiện để tạo điều kiện thuận lợi cho việc nói và ăn uống.
Trẻ mắc hội chứng này cần được theo dõi từ khi sinh ra và trong suốt cuộc đời, để có thể thường xuyên đánh giá tình trạng sức khỏe của trẻ, vì sự thay đổi nhiễm sắc thể này làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và hô hấp, ngưng thở khi ngủ và thay đổi tuyến giáp.
Ngoài ra, đứa trẻ có thể gặp một số khó khăn trong học tập, nhưng không phải lúc nào cũng bị chậm phát triển trí tuệ đáng kể. Sau đó, bạn có thể phát triển, học tập và thậm chí làm việc. Tuổi thọ ngày nay là hơn 40 năm và trong những năm đó, những người mắc hội chứng Down có thể cần được chăm sóc sức khỏe chuyên biệt, phải được cá nhân hóa, và cũng có thể đi kèm với các chuyên khoa khác, chẳng hạn như tim mạch hoặc nội tiết.
Thông tin này có hữu ích không?
có không
Ý kiến của bạn là quan trọng! Viết ở đây cách chúng tôi có thể cải thiện văn bản của mình:
Có câu hỏi nào không? Nhấn vào đây để được trả lời.
Email mà bạn muốn nhận trả lời:
Kiểm tra email xác nhận mà chúng tôi đã gửi cho bạn.
Tên của bạn:
Lý do đến thăm:
--- Chọn lý do của bạn --- Bệnh tật Sống tốt hơn Trợ giúp người khácTìm hiểu kiến thức
Bạn có phải là một chuyên gia y tế?
NoPhysicianThuốc dược phẩmNghệ sĩNhân viên dinh dưỡngBệnh lý sinh lý trị liệuBác sĩ dược liệuKhác
