Mosaicism là tên được đặt cho một loại khiếm khuyết di truyền trong quá trình phát triển phôi bên trong tử cung của người mẹ, trong đó người đó có 2 chất liệu di truyền khác nhau, được tạo thành bởi sự kết hợp của trứng với tinh trùng của bố mẹ, và cái khác phát sinh do sự đột biến của một tế bào trong quá trình phát triển của phôi thai.
Vì vậy, người sẽ phát triển một hỗn hợp của các tế bào, với một tỷ lệ phần trăm của các tế bào bình thường và một tỷ lệ phần trăm của các tế bào với đột biến, như thể hiện trong hình dưới đây:
Các tính năng chính
Chủ nghĩa khảm xảy ra khi một đột biến xảy ra trong tế bào phôi, thường là sự mất hoặc sao chép nhiễm sắc thể, khiến cho người đó phát triển cơ thể của mình với 2 loại tế bào và 2 loại vật liệu di truyền. Đột biến này có thể gồm 2 loại:
- Mầm non hoặc Gonadal : ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc buồng trứng, với những thay đổi có thể lây truyền cho trẻ em. Một số ví dụ về các bệnh do thay đổi tế bào mầm gây ra là hội chứng Turner, sự hình thành xương không hoàn hảo và chứng loạn dưỡng cơ của Duchene;
- Soma: trong đó các tế bào của bất kỳ nơi nào khác của cơ thể mang đột biến này, là người đó có thể hoặc không phát triển những thay đổi thể chất gây ra bởi anh ta. Do đó, biểu hiện vật lý của đột biến phụ thuộc vào đó và số lượng tế bào trong cơ thể bị ảnh hưởng. Sylvism mosaicism có thể được truyền từ cha mẹ cho trẻ em, và một số ví dụ về các bệnh gây ra là hội chứng Down và neurofibromatosis.
Tuy nhiên, tranh mosaic hỗn hợp xảy ra khi người đó là người mang hai loại khảm, cả về tính sinh sản và soma.
Mosaicism khác với chủ nghĩa chimerism, trong tình huống này, vật liệu di truyền của phôi được nhân đôi bởi sự hợp nhất của hai phôi khác nhau, trở thành một phôi. Tìm hiểu thêm về tình huống này trong chủ nghĩa chimerism.
Hậu quả của chủ nghĩa khảm
Mặc dù nhiều trường hợp khảm không gây ra các triệu chứng hoặc bất kỳ hậu quả nào đối với sức khỏe của người đó, tình trạng này có thể gây ra một số biến chứng và bệnh tật cho người mang thai, và một số ví dụ là:
- Khuynh hướng ung thư;
- Thay đổi về tăng trưởng;
- Khuynh hướng phá thai tự phát;
- Thay đổi hình thái sắc tố da;
- Heterochromia mắt, trong đó người có thể có một mắt của mỗi màu;
- Hội chứng Down;
- Hội chứng Turner;
- Thoái hóa xương không hoàn hảo;
- Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne;
- Hội chứng McCune-Albright;
- Hội chứng Pallister-Killian;
- Hội chứng Proteus.
Ngoài ra, nó đã được quan sát thấy rằng mosaicism làm tăng khuynh hướng bệnh thoái hóa thần kinh, chẳng hạn như Alzheimer hoặc Parkinson, ví dụ.
