Achondroplasia là một loại bệnh lùn, được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền và làm cho cá nhân có một tầm vóc thấp hơn bình thường, kèm theo chân tay và thân cây với kích thước không cân xứng, với chân cong. Ngoài ra, người lớn bị rối loạn di truyền này cũng có bàn tay nhỏ, rộng với ngón tay ngắn, tăng kích thước đầu, đặc điểm khuôn mặt rất cụ thể với trán nổi bật và vùng mắt phẳng, và khó khăn trong việc duỗi cánh tay.
Chứng thoái hóa khớp là kết quả của sự phát triển không đủ của xương dài và là loại lùn tạo ra những người nhỏ nhất trên thế giới, có thể khiến người lớn đo chiều cao 60 cm.
Những thay đổi chính liên quan đến achondroplasia
Những thay đổi và vấn đề chính mà các cá nhân có mặt Achondroplasia là:
- Các hạn chế về thể chất liên quan đến biến dạng của chúng trong xương và chiều cao, bởi vì thường những nơi công cộng không được điều chỉnh và khả năng tiếp cận bị hạn chế;
- Các vấn đề về hô hấp như ngưng thở khi ngủ và tắc nghẽn đường hô hấp;
- Hydrocephalus, bởi vì hộp sọ hẹp hơn dẫn đến sự tích tụ bất thường của chất lỏng bên trong hộp sọ, gây ra sưng và tăng áp lực;
- Béo phì có thể dẫn đến các vấn đề về khớp và làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề về tim;
- Vấn đề ở răng vì vòm răng nhỏ hơn bình thường, cũng có sự lệch và chồng chéo của răng;
- Bất mãn và các vấn đề xã hội có thể ảnh hưởng đến những người mắc bệnh này bởi vì họ có thể cảm thấy không hài lòng với ngoại hình của họ, điều này dẫn đến cảm giác kém cỏi về sự thấp kém và vấn đề xã hội.
Mặc dù nó gây ra một số vấn đề về thể chất và hạn chế, Achondroplasia là một rối loạn di truyền không ảnh hưởng đến trí thông minh.
Nguyên nhân của achondroplasia
Achondroplasia là do đột biến trong một gen liên quan đến sự phát triển xương, dẫn đến sự phát triển bất thường của nó. Sự thay đổi này có thể xảy ra trong sự cô lập trong gia đình, hoặc nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái dưới dạng di truyền thừa kế. Do đó, một phụ huynh bị chứng loạn sản xuất có khoảng 50% cơ hội có con với cùng một tình trạng.
Chẩn đoán achondroplasia
Có thể chẩn đoán achondroplasia khi phụ nữ mang thai, kể từ tháng thứ 6 của thai kỳ, qua siêu âm tiền sản trước khi sinh hoặc siêu âm, vì có sự giảm kích thước và rút ngắn xương. hoặc thông qua các tia X thông thường đến chân tay của bé.
Tuy nhiên, có thể có trường hợp bệnh chỉ được chẩn đoán sau này sau khi em bé được sinh ra thông qua chụp X quang thường xuyên đến chân tay của bé, vì vấn đề này có thể không được chú ý đến cha mẹ và bác sĩ nhi khoa, vì trẻ sơ sinh thường có tay chân ngắn liên quan đến thân cây.
Ngoài ra, khi siêu âm quét hoặc x-quang vào chân tay của bé không đủ để xác định chẩn đoán bệnh, một xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định liệu có sự thay đổi nào trong gen gây ra loại bệnh lùn này hay không.
Điều trị achondroplasia
Không có phương pháp điều trị nào có thể chữa chứng thoái hóa khớp, nhưng một số phương pháp điều trị như chỉnh hình và tăng cường cơ bắp, hoạt động thể chất thường xuyên và theo dõi hội nhập xã hội có thể được chỉ định bởi bác sĩ chỉnh hình để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Trẻ sơ sinh với vấn đề di truyền này nên được theo dõi từ khi sinh và theo dõi nên được mở rộng trong suốt cuộc đời, để tình trạng sức khỏe của họ có thể được đánh giá thường xuyên.
Ngoài ra, phụ nữ bị achondroplasia muốn mang thai có thể có nguy cơ cao bị biến chứng trong thai kỳ vì có ít khoảng trống trong bụng hơn cho bé, làm tăng cơ hội sinh con sớm.
Vật lý trị liệu cho achondroplasia
Các chức năng vật lý trị liệu trong achondroplasia không phải là để chữa bệnh mà là để cải thiện chất lượng cuộc sống của cá nhân và điều này giúp điều trị hypotonia, kích thích phát triển tâm thần, giảm đau và khó chịu gây ra bởi các dị tật đặc trưng của bệnh, và giúp đỡ cá nhân để thực hiện các hoạt động hàng ngày của họ đúng cách, mà không cần sự giúp đỡ của người khác.
Các buổi trị liệu vật lý có thể được thực hiện hàng ngày hoặc ít nhất hai lần một tuần miễn là cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống, và chúng có thể được thực hiện riêng lẻ hoặc trong một nhóm.
Trong các buổi vật lý trị liệu, vật lý trị liệu nên sử dụng phương tiện để giảm đau, tạo điều kiện vận động, tư thế đúng, tăng cường cơ bắp, kích thích não và tạo các bài tập đáp ứng nhu cầu của cá nhân.
.jpg)
