HỘI CHỨNG PRADER WILLI Là Gì, NGUYêN NHâN, TRIỆU CHỨNG Và CáCH ĐIỀU TRỊ - BỆNH DI TRUYỀN

Chủ YếU / bệnh di truyền / 2021

Đặc điểm của hội chứng Prader Willi và cách điều trị

Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra các vấn đề về trao đổi chất, thay đổi hành vi, cơ bắp mềm nhũn và chậm phát triển. Ngoài ra, một đặc điểm rất phổ biến khác là xuất hiện cảm giác đói quá độ sau hai tuổi, có thể dẫn đến béo phì và tiểu đường.

Mặc dù hội chứng này không có cách chữa khỏi, nhưng có một số phương pháp điều trị, chẳng hạn như liệu pháp vận động, vật lý trị liệu và liệu pháp tâm lý có thể giúp giảm các triệu chứng và mang lại chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Những đặc điểm chính

Các đặc điểm của hội chứng Prader-Willi rất khác nhau ở mỗi trẻ và thường khác nhau theo độ tuổi:

Trẻ sơ sinh và trẻ em đến 2 tuổi

Yếu cơ: thường dẫn đến cánh tay và chân trông rất nhão;
Khó cho con bú: xảy ra do yếu cơ khiến trẻ không hút được sữa;
Lãnh đạm: bé có vẻ mệt mỏi liên tục và ít phản ứng với các kích thích;
Bộ phận sinh dục chưa phát triển: nhỏ hoặc không tồn tại.

Trẻ em và người lớn

Đói quá mức: trẻ ăn liên tục và với số lượng lớn, ngoài ra thường xuyên tìm kiếm thức ăn trong tủ hoặc trong thùng rác;
Tăng trưởng và phát triển thấp còi: trẻ thường thấp hơn bình thường và khối lượng cơ ít hơn;
Khó khăn trong học tập: họ mất nhiều thời gian hơn để học đọc, viết hoặc thậm chí giải quyết các vấn đề hàng ngày;
Các vấn đề về lời nói: chậm phát âm các từ, ngay cả khi ở tuổi trưởng thành;
Dị tật trên cơ thể: như bàn tay nhỏ, cong vẹo cột sống, thay đổi hình dạng của hông hoặc tóc và da thiếu màu sắc.

Ngoài ra, vẫn rất phổ biến các vấn đề về hành vi như thường xuyên có thái độ tức giận, thực hiện các thói quen lặp đi lặp lại hoặc hành động hung hăng khi bị từ chối một điều gì đó, đặc biệt là trong trường hợp đồ ăn.

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng Prader-Willi phát sinh khi có sự thay đổi gen của một đoạn trên nhiễm sắc thể số 15, làm tổn thương các chức năng của vùng dưới đồi và gây ra các triệu chứng của bệnh kể từ khi đứa trẻ được sinh ra. Thông thường, sự thay đổi của nhiễm sắc thể được di truyền từ bố, nhưng cũng có trường hợp nó xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Chẩn đoán thường được thực hiện thông qua quan sát các triệu chứng và xét nghiệm di truyền, được chỉ định cho trẻ sơ sinh có trương lực cơ thấp.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị hội chứng Prader-Willi khác nhau tùy theo các triệu chứng và đặc điểm của trẻ, do đó, có thể cần một nhóm gồm một số chuyên khoa y tế, vì các kỹ thuật điều trị khác nhau có thể cần thiết, chẳng hạn như:

Sử dụng hormone tăng trưởng: nó thường được sử dụng cho trẻ em để kích thích tăng trưởng, có khả năng tránh thấp bé và cải thiện sức mạnh cơ bắp;
Tư vấn dinh dưỡng: giúp kiểm soát cơn đói và cải thiện sự phát triển của cơ bắp, cung cấp các chất dinh dưỡng cần thiết;
Trị liệu bằng hormone sinh dục: chúng được sử dụng khi có sự chậm phát triển các cơ quan sinh dục của trẻ;
Tâm lý trị liệu: giúp kiểm soát những thay đổi hành vi của trẻ, cũng như ngăn chặn sự khởi đầu của các cơn đói;
Liệu pháp ngôn ngữ: Liệu pháp này cho phép tạo ra một số tiến bộ liên quan đến ngôn ngữ và các hình thức giao tiếp của những cá nhân này.
Hoạt động thể chất: Hoạt động thể chất thường xuyên là rất quan trọng để cân bằng trọng lượng cơ thể và tăng cường cơ bắp.
Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu cải thiện trương lực cơ, cải thiện sự cân bằng và cải thiện các kỹ năng vận động tinh.
Liệu pháp nghề nghiệp: Liệu pháp nghề nghiệp cung cấp cho bệnh nhân Prader-Willi sự độc lập và tự chủ hơn trong các hoạt động hàng ngày.
Hỗ trợ tâm lý: Hỗ trợ tâm lý là rất quan trọng để hướng dẫn cá nhân và gia đình của họ cách đối phó với các hành vi ám ảnh cưỡng chế và rối loạn tâm trạng.

Nhiều hình thức trị liệu khác cũng có thể được sử dụng, thường được bác sĩ nhi khoa khuyến nghị sau khi quan sát các đặc điểm và hành vi của từng trẻ.

Thông tin này có hữu ích không?

có không