Hội chứng DiGeorge là một căn bệnh hiếm gặp gây ra bởi một khuyết tật bẩm sinh ở tuyến ức, tuyến cận giáp và động mạch chủ, có thể được chẩn đoán trong thai kỳ. Tùy thuộc vào mức độ phát triển của hội chứng, bác sĩ có thể phân loại nó là một phần, đầy đủ hoặc thoáng qua.
Trẻ em không phát triển bệnh này theo cùng một cách, vì điều này thay đổi tùy theo sự thay đổi di truyền của từng loại, tuy nhiên, các đặc điểm phổ biến nhất bao gồm:
- Da xanh;
- Tai thấp hơn bình thường;
- Miệng nhỏ, có hình dạng như miệng cá;
- Chậm trễ trong tăng trưởng và phát triển;
- Hở hàm ếch;
- Sự vắng mặt của tuyến ức và tuyến cận giáp khi khám siêu âm;
- Biến dạng trong mắt;
- Điếc hoặc mất thính lực rõ rệt;
- Sự xuất hiện của các vấn đề về tim.
Ngoài ra, trong một số trường hợp, hội chứng này cũng có thể gây ra các vấn đề về hô hấp, khó tăng cân, chậm phát âm, co thắt cơ hoặc nhiễm trùng thường xuyên, chẳng hạn như viêm amiđan hoặc viêm phổi.
Hầu hết các đặc điểm này có thể nhìn thấy ngay sau khi sinh, nhưng ở một số trẻ, các triệu chứng có thể trở nên hiển nhiên chỉ vài năm sau đó, đặc biệt nếu sự thay đổi di truyền rất nhẹ. Vì vậy, nếu cha mẹ, giáo viên hoặc thành viên gia đình xác định bất kỳ đặc điểm nào nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa có thể xác định chẩn đoán.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Thông thường chẩn đoán hội chứng DiGeorge được thực hiện bởi một bác sĩ nhi khoa thông qua quan sát các đặc điểm của bệnh. Vì vậy, nếu bạn cảm thấy cần thiết, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm chẩn đoán để xác định xem có những thay đổi phổ biến về tim của hội chứng hay không.
Tuy nhiên, để chẩn đoán chính xác hơn, xét nghiệm máu, được gọi là CÁ, cũng có thể được yêu cầu, trong đó sự hiện diện của những thay đổi trong nhiễm sắc thể 22, chịu trách nhiệm cho sự khởi đầu của hội chứng DiGeorge, được đánh giá. Tìm hiểu thêm về cách thực hiện bài kiểm tra này.
Hội chứng DiGeorge được điều trị như thế nào?
Việc điều trị hội chứng DiGeorge được bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán, thường xảy ra trong những ngày đầu đời của bé, vẫn còn trong bệnh viện. Điều trị thường bao gồm tăng cường hệ thống miễn dịch và mức độ canxi vì những thay đổi này có thể dẫn đến nhiễm trùng hoặc các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng khác.
Các lựa chọn khác có thể bao gồm phẫu thuật để chỉnh sửa hở hàm ếch và sử dụng thuốc tim, tùy thuộc vào những thay đổi đã phát triển ở em bé.
Vẫn chưa có cách chữa trị hội chứng DiGeorge, nhưng người ta tin rằng việc sử dụng tế bào gốc phôi có thể chữa được căn bệnh này.
Nguyên nhân chính của hội chứng DiGeorge
Nguyên nhân của hội chứng DiGeorge có liên quan đến việc sử dụng rượu trong thai kỳ, phát triển bệnh tiểu đường thai kỳ, và những thay đổi di truyền tự phát của nhiễm sắc thể 22, có thể xảy ra mà không có nguyên nhân cụ thể.
