Hội chứng Birt-Hogg-Dubé

Hội chứng Birt-Hogg-Dubé là một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra tổn thương da, khối u thận và u nang trong phổi.

Nguyên nhân của hội chứng Birt-Hogg-Dubé là đột biến ở một nhiễm sắc thể 17 gen, được gọi là FLCN, mất chức năng của nó như là một chất ức chế khối u và dẫn đến sự xuất hiện của các khối u ở cá nhân.

Hội chứng Birt-Hogg-Dubé không có cách chữa trị và cách điều trị của nó bao gồm việc loại bỏ các khối u và ngăn ngừa sự khởi phát của các khối u.

Hình ảnh của Hội chứng Birt-Hogg-Dubé

Trong các bức ảnh, bạn có thể xác định các tổn thương da phát sinh trong Hội chứng Birt-Hogg-Dubé, dẫn đến các khối u lành tính nhỏ hình thành xung quanh lông.

Các triệu chứng của hội chứng Birt-Hogg-Dubé

Các triệu chứng của hội chứng Birt-Hogg-Dubé có thể bao gồm:

• Làm lành các khối u trên da, đặc biệt là mặt, cổ và ngực;
• U nang thận;
• Bướu lành khối u trong thận hoặc ung thư thận;
• U nang phổi;
• Tích tụ không khí giữa phổi và màng phổi, dẫn đến sự xuất hiện của tràn khí màng phổi;
• Nodules trong tuyến giáp.

Cá nhân bị hội chứng Birt-Hogg-Dubé có nhiều khả năng phát triển ung thư ở những nơi khác trong cơ thể như vú, amygdala, phổi hoặc ruột.

Các tổn thương xuất hiện trên da được gọi là fibrofolliculomas và bao gồm các mụn nhỏ do kết quả tích tụ collagen và sợi xung quanh lông. Nói chung, dấu hiệu này trên da của Hội chứng Birt-Hogg-Dubé xuất hiện từ 30 đến 40 năm.

Việc chẩn đoán hội chứng Birt-Hogg-Dubé đạt được bằng cách xác định các triệu chứng của bệnh và xét nghiệm di truyền để xác định đột biến trong gen FLNC.

Điều trị hội chứng Birt-Hogg-Dubé

Điều trị hội chứng Birt-Hogg-Dubé không chữa khỏi bệnh, nhưng nó giúp giảm các triệu chứng và hậu quả của nó đối với cuộc sống của các cá nhân.

Các khối u lành tính phát sinh trên da có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật, derma-mài mòn, tia laser hoặc da.

U nang phổi hoặc khối u thận nên được ngăn ngừa bằng cách kiểm tra chụp cắt lớp vi tính, MRI hoặc siêu âm. Nếu u nang hoặc khối u được phát hiện trong các kỳ thi, họ nên được loại bỏ bằng phẫu thuật.

Trong trường hợp ung thư thận, điều trị nên bao gồm phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị.

Các liên kết hữu ích:

• U nang trong thận
• Tràn khí màng phổi