Chủ nghĩa khảm là gì và hậu quả chính của nó

Mosaicism là tên gọi của một loại suy di truyền trong quá trình phát triển của phôi bên trong tử cung của người mẹ, trong đó một người bắt đầu có 2 vật liệu di truyền riêng biệt, một vật liệu được hình thành do sự tiếp giáp của trứng với tinh trùng của cha mẹ. , và một loại khác phát sinh do sự đột biến của một tế bào trong quá trình phát triển của phôi thai.

Do đó, người đó sẽ phát triển một hỗn hợp các tế bào, với một tỷ lệ phần trăm tế bào bình thường và một tỷ lệ phần trăm tế bào bị đột biến, như thể hiện trong hình sau:

Những đặc điểm chính

Mosaicism xảy ra khi một đột biến xảy ra trong tế bào phôi, thường là mất hoặc nhân đôi một nhiễm sắc thể, khiến người đó phát triển cơ thể của mình với 2 loại tế bào và 2 loại vật chất di truyền. Đột biến này có thể có 2 loại:

Mầm hoặc Gonadal: ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng, với những thay đổi có khả năng truyền sang con cái. Một số ví dụ về các bệnh gây ra bởi những thay đổi trong tế bào mầm là hội chứng Turner, quá trình tạo xương không hoàn hảo và chứng loạn dưỡng cơ Duchenne;
Xôma: trong đó các tế bào từ bất kỳ bộ phận nào khác của cơ thể mang đột biến này, người đó có thể phát triển hoặc không phát triển những thay đổi thể chất do nó gây ra. Do đó, biểu hiện vật lý của đột biến phụ thuộc vào loại tế bào nào và số lượng tế bào trong cơ thể bị ảnh hưởng. Bệnh khảm xôma có thể truyền từ cha mẹ sang con cái và một số ví dụ về các bệnh gây ra là hội chứng Down và bệnh u sợi thần kinh.

Mặt khác, bệnh khảm hỗn hợp xảy ra khi người đó có cả hai kiểu khảm, cả dạng mầm và dạng xôma.

Mosaicism khác với chimerism ở chỗ, trong tình huống này, vật chất di truyền của phôi thai được nhân đôi bằng cách hợp nhất 2 phôi khác nhau, chúng trở thành một. Tìm hiểu thêm về tình huống này trong chimerism.

Hậu quả của chủ nghĩa khảm

Mặc dù nhiều trường hợp bệnh khảm không gây ra triệu chứng hoặc bất kỳ hậu quả nào cho sức khỏe của người đó, nhưng tình trạng này có thể gây ra một số biến chứng và bệnh tật cho người mang mầm bệnh, và một số ví dụ là: