Điều trị Phenylketonuria

Việc điều trị phenylketonuria bao gồm một chế độ ăn uống ít phenylalanine, là một axit amin tích lũy trong máu của axit phenylketonuric, gây ra các vấn đề như chậm phát triển tâm thần và co giật. Phenylketonuria không có cách chữa trị và không có thuốc cho căn bệnh này, và trong khi điều trị cần phải thường xuyên theo dõi nồng độ phenylalanine trong máu.

Lượng phenylalanine có thể ăn vào thay đổi theo độ tuổi và mức độ nghiêm trọng của bệnh, và các loại thực phẩm giàu axit amin là nguồn protein như thịt, cá, sữa và các chất dẫn xuất, trứng, lúa mì, đậu nành và đậu.

Điều trị dinh dưỡng cho phenylketonuria

Việc điều trị dinh dưỡng của phenylketonuria bao gồm rút khỏi thực phẩm chế độ ăn giàu phenylalanine, là một axit amin được tìm thấy trong các nguồn thực phẩm của protein. Các loại thực phẩm bị cấm cho phenylketonuric là:

Thức ăn động vật: thịt, sữa và các chất dẫn xuất, trứng, cá, động vật có vỏ và các sản phẩm thịt như xúc xích, xúc xích, thịt xông khói, giăm bông.
Thực phẩm có nguồn gốc thực vật: lúa mì, đậu nành và các dẫn xuất, đậu xanh, đậu, đậu Hà Lan, đậu lăng, các loại hạt, lạc, quả hạch, hạnh nhân, quả phỉ, quả hồ trăn, hạt thông;
Chất ngọt với aspartame;
Các sản phẩm đã cấm các loại thực phẩm như bánh ngọt, bánh quy và bánh mì làm nguyên liệu.

Trái cây và rau quả có thể được tiêu thụ bởi phenylketonuric, cũng như đường và chất béo. Nó cũng có thể tìm thấy trên thị trường một số sản phẩm đặc biệt được thực hiện cho công chúng này, chẳng hạn như gạo, mì ống và bánh quy giòn, và có một số công thức nấu ăn có thể được sử dụng để sản xuất thực phẩm ít phenylalanine. Xem thêm các mẹo về Chế độ ăn uống cho Phenylketonuria và Thực phẩm giàu Phenylalanine.

Các loại thực phẩm bị cấm có nguồn gốc thực vật

Thức ăn bị cấm có nguồn gốc động vật

Điều trị bằng bổ sung axit amin

Bổ sung axit amin được sử dụng trong điều trị phenylketonuria vì chế độ ăn uống protein kém mà những bệnh nhân này thực hiện là không đủ để cung cấp các chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển thích hợp.

Việc bổ sung được sử dụng thay đổi theo độ tuổi và cân nặng của bệnh nhân, và nên được duy trì trong suốt cuộc đời, vì thiếu protein có thể gây ra các vấn đề như tăng trưởng chậm, giảm cân, rụng tóc và giảm khả năng chịu đựng phenylalanine.

Xét nghiệm máu để theo dõi bệnh

Những người bị phenylketonuria phải có xét nghiệm máu thường xuyên để theo dõi nồng độ phenylalanine trong máu và điều chỉnh chế độ ăn theo kết quả.

Cho đến khi em bé hoàn thành 1 tuổi, thử nghiệm nên được thực hiện hàng tuần. Trẻ em từ 2 đến 6 tuổi lặp lại kiểm tra sau mỗi 15 ngày và, sau 7 năm, việc kiểm tra được thực hiện mỗi tháng một lần. Lượng phenylalanine được cho phép trong chế độ ăn uống thay đổi tùy theo nồng độ phenylalanine trong máu của bệnh nhân và phải luôn được giám sát bởi bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên viên dinh dưỡng.

Công thức cho trẻ sơ sinh không có phenylalanine

Bổ sung axit amin không có phenylalanine

Chăm sóc được thực hiện ở mọi giai đoạn của cuộc sống

Việc điều trị phenylketonuria thay đổi theo độ tuổi và nhu cầu của cơ thể ở từng giai đoạn của cuộc sống:

Trẻ sơ sinh: Cho con bú bị giới hạn bởi vì sữa mẹ có chứa phenylalanine, và để bổ sung cho trẻ ăn nên sử dụng các công thức cho trẻ sơ sinh mà không dùng phenylalanine theo lời khuyên y tế;
Bắt đầu từ thức ăn và thời thơ ấu: Thực phẩm ít phenylalanine, chẳng hạn như trái cây, rau, chất béo và thực phẩm đặc biệt không có phenylalanine , nên được ưu tiên. Ở giai đoạn này, sữa đặc biệt cũng phải được giữ, và thức ăn phải đi kèm với bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia dinh dưỡng để có thể cung cấp số lượng chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển của trẻ khỏe mạnh;
Tuổi vị thành niên: Từ khi trưởng thành, nồng độ phenylalanine trong máu trở nên lớn hơn một chút, nhưng cần duy trì sự chăm sóc thực phẩm để duy trì sự tăng trưởng đầy đủ;
Người lớn: Cơ thể dung nạp nồng độ phenylalanine trong máu cao hơn, nhưng phải duy trì chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt để tránh các vấn đề như co giật, buồn nôn và nôn.
Mang thai: Phụ nữ mang thai cần theo dõi chặt chẽ nồng độ phenylalanine trong máu trong thai kỳ vì thừa của họ mang nguy cơ cho em bé như dị tật tim, chậm phát triển trí tuệ và cực nhỏ.

Điều quan trọng là việc điều trị bắt đầu khi bệnh được chẩn đoán, thường là trong những ngày đầu tiên của cuộc đời thông qua các thử nghiệm của bàn chân, bởi vì nếu điều trị dinh dưỡng được đáp ứng các em bé có thể phát triển một cách lành mạnh.