Hội chứng Treacher Collins là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi đầu và khuôn mặt có hình dáng kém, để lại người có đôi mắt rủ và một hàm phi tập trung.
Do sự hình thành xương kém, những người mắc hội chứng này có thể nghe rất khó, thở và ăn, tuy nhiên, hội chứng Treacher Collins không làm tăng nguy cơ tử vong và không ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, cho phép phát triển nếu được đưa ra bình thường.
Nguyên nhân của hội chứng Treacher Collins
Hội chứng này chủ yếu là do đột biến ở gen TCOF1, nằm trên nhiễm sắc thể 5, mã hóa một protein với các chức năng quan trọng trong việc duy trì các tế bào bắt nguồn từ đỉnh thần kinh, là các tế bào hình thành xương tai, mặt và tai. trong những tuần đầu phát triển phôi thai.
Hội chứng Treacher Collins là một căn bệnh di truyền, trội hơn, vì thế khả năng mắc bệnh là 50% nếu một trong các bậc cha mẹ có vấn đề này.
Các triệu chứng có thể xảy ra
Các triệu chứng của hội chứng Treacher Collins bao gồm:
- Rơi mắt, nứt ở môi hoặc vòm miệng;
- Tai nổi bật;
- Thiếu lông mi;
- Mất thính giác liên tục;
- Sự vắng mặt của một số xương của khuôn mặt, như táo của khuôn mặt và hàm;
- Khó nhai;
- Các vấn đề về hô hấp.
Do các biến dạng rõ ràng gây ra bởi bệnh, có thể có các triệu chứng tâm lý, chẳng hạn như trầm cảm và khó chịu phát sinh luân phiên và có thể được giải quyết bằng liệu pháp tâm lý.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Việc điều trị nên được thực hiện theo các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của từng người, và mặc dù không có cách chữa bệnh, phẫu thuật có thể được thực hiện để tổ chức lại xương của khuôn mặt, cải thiện thẩm mỹ và chức năng của các cơ quan và của các giác quan.
Ngoài ra, việc điều trị hội chứng này cũng bao gồm cải thiện các biến chứng hô hấp có thể xảy ra và các vấn đề về ăn uống xảy ra do dị tật trên khuôn mặt và tắc nghẽn họng dưới lưỡi.
Vì vậy, nó cũng có thể là cần thiết để thực hiện một tracheostomy, để duy trì một đường thở đầy đủ, hoặc dạ dày, mà sẽ đảm bảo một lượng calo tốt.
Trong trường hợp mất thính lực, chẩn đoán là rất quan trọng, để nó có thể được sửa chữa bằng cách sử dụng các bộ phận giả hoặc phẫu thuật, ví dụ.
