Hội chứng Hanhart là một căn bệnh rất hiếm có đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn của một phần cánh tay, chân hoặc ngón tay, và tình trạng này có thể xảy ra cùng một lúc trên lưỡi.
Nguyên nhân của hội chứng của Hanhart là di truyền, mặc dù các yếu tố dẫn đến những thay đổi này trong gen của từng người không được giải thích.
Hội chứng Hanhart không có cách chữa trị, nhưng phẫu thuật thẩm mỹ có thể giúp sửa chữa các khuyết tật chân tay.
Ảnh về Hanhart Syndrome
Các triệu chứng của hội chứng Hanhart
Các triệu chứng chính của hội chứng Hanhart có thể là:
- Một phần hoặc hoàn toàn không có ngón tay hoặc ngón chân;
- Cánh tay và chân bị biến dạng, một phần hoặc hoàn toàn vắng mặt;
- Lưỡi nhỏ hoặc bị biến dạng;
- Miệng nhỏ;
- Hàm nhỏ;
- Cằm rút lại;
- Móng tay mịn và bị biến dạng;
- Liệt mặt;
- Khó khăn trong việc nuốt;
- Không có gốc của tinh hoàn;
- Chậm phát triển tâm thần.
Nói chung, sự phát triển của đứa trẻ được coi là bình thường và những người mắc bệnh này có một sự phát triển trí tuệ bình thường, có thể sống một cuộc sống bình thường, trong giới hạn thể chất của họ.
Việc chẩn đoán hội chứng Hanhart thường được thực hiện trong khi mang thai, bằng siêu âm và bằng cách đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng do em bé đưa ra.
Điều trị hội chứng của Hanhart
Việc điều trị Hội chứng Hanhart nhằm mục đích sửa chữa các khiếm khuyết có trong trẻ và cải thiện chất lượng cuộc sống của chúng. Nó thường bao gồm sự tham gia của một nhóm các chuyên gia, từ bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật nhựa, bác sĩ chỉnh hình và vật lý trị liệu, những người đánh giá trường hợp của mỗi đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng này.
Các vấn đề liên quan đến khuyết tật trong lưỡi hoặc miệng có thể được sửa chữa thông qua phẫu thuật, ứng dụng giả, vật lý trị liệu và liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện việc nhai, nuốt và nói.
Để điều trị các khuyết tật của cánh tay và chân, cánh tay, chân hoặc tay giả có thể được sử dụng để giúp trẻ di chuyển xung quanh, di chuyển cánh tay của mình, viết hoặc nắm bắt một cái gì đó. Vật lý trị liệu để giúp trẻ có được tính di động của động cơ là rất quan trọng.
Hỗ trợ gia đình và tâm lý rất quan trọng cho sự phát triển của trẻ.