Cordocentesis, hoặc mẫu máu thai nhi, là một xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh, được thực hiện ở tuần thứ 18 hoặc 20 của thai kỳ, trong đó mẫu máu của em bé được rút khỏi dây rốn để phát hiện bất kỳ thiếu hụt nhiễm sắc thể nào trong em bé, chẳng hạn như Hội chứng Down, hoặc các bệnh như toxoplasmosis, rubella, thiếu máu thai nhi hoặc cytomegalovirus, chẳng hạn.
Sự khác biệt chính giữa cắt tủy và chọc ối, là hai xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh, là việc cắt dây phân tích máu dây rốn của em bé, trong khi chọc ối chỉ phân tích nước ối. Karyotype kết quả trong 2 hoặc 3 ngày, đó là một trong những lợi thế trên chọc ối, mất khoảng 15 ngày.
Khi nào làm dây
Chỉ định cắt bao gồm chẩn đoán hội chứng Down, khi nó không thể có được thông qua chọc ối, khi kết quả siêu âm là không thuyết phục.
Cordocentesis cho phép nghiên cứu DNA, karyotype và các bệnh như:
- Bệnh về máu: Thalassemia và thiếu máu hồng cầu hình liềm;
- Rối loạn đông máu: Hemophilia, bệnh Von Willebrand, giảm tiểu cầu Aloimune, ban xuất huyết giảm tiểu cầu;
- Các bệnh chuyển hóa như Chứng loạn dưỡng cơ Duchene hoặc bệnh Tay-Sachs;
- Để xác định lý do tại sao em bé bị hạn chế tăng trưởng và
- Để xác định hydrops của thai nhi, ví dụ.
Ngoài ra, nó cũng rất hữu ích cho việc chẩn đoán rằng em bé có một số nhiễm trùng bẩm sinh và cũng có thể được chỉ định như một hình thức điều trị cho truyền máu trong tử cung hoặc khi nó là cần thiết để quản lý thuốc trong điều trị các bệnh của thai nhi, ví dụ.
Tìm hiểu về các xét nghiệm khác để chẩn đoán hội chứng Down.
Làm thế nào là cordocentesis được thực hiện?
Không cần chuẩn bị trước khi khám, tuy nhiên, người phụ nữ phải làm trước siêu âm và xét nghiệm máu để chỉ ra loại máu và yếu tố RH. Xét nghiệm này có thể được thực hiện tại phòng khám hoặc bệnh viện, như sau:
- Người phụ nữ mang thai nằm trên bụng của cô ấy;
- Bác sĩ áp dụng gây tê tại chỗ;
- Với sự trợ giúp của siêu âm, bác sĩ chèn một cây kim đặc biệt hơn ở nơi dây rốn và nhau thai được kết hợp;
- Bác sĩ lấy một mẫu nhỏ máu của em bé với khoảng 2 đến 5 ml;
- Mẫu được đưa đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Trong cuộc kiểm tra, người mẹ có thể bị chuột rút ở bụng và nên nghỉ ngơi trong vòng 24 đến 48 giờ sau khi khám và không tiếp xúc thân mật trong 7 ngày sau khi cấy ghép.
Các triệu chứng như mất nước, chảy máu âm đạo, co thắt, sốt và đau ở chân bụng có thể xảy ra sau khi khám. Để giảm đau và khó chịu, bạn nên uống một viên thuốc Buscopan dưới chỉ dẫn y tế.
Những nguy cơ của bệnh cắt dây là gì?
Xoa bóp là một thủ tục an toàn nhưng nguy hiểm, giống như bất kỳ kỳ thi xâm lấn nào khác, vì vậy bác sĩ sẽ hỏi bạn khi có nhiều lợi thế hơn nguy cơ đối với mẹ hoặc em bé. Những rủi ro của sự cắt bì là thấp và gây tranh cãi, nhưng bao gồm:
- Khoảng 1 nguy cơ phá thai;
- Mất máu nơi kim tiêm được đưa vào;
- Giảm nhịp tim của bé;
- Màng vỡ sớm, có thể có lợi cho sinh non.
Bác sĩ thường yêu cầu cắt dây khi có nghi ngờ về bất kỳ hội chứng di truyền hoặc bệnh nào chưa được xác định thông qua chọc ối hoặc siêu âm.
