Hội chứng Lesch-Nyhan là bệnh di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, gây chậm phát triển tâm thần, hành vi hung hăng, tự cắt xén như cắn ngón tay và môi và tăng sản xuất acid uric, dẫn đến các biến chứng như sỏi thận và viêm khớp gút.
Khi sinh, trẻ em bị hội chứng lesch-nyhan có vẻ bình thường, nhưng trong những tháng đầu đời chúng có thể bị nôn mửa và loại bỏ tinh thể màu cam trong nước tiểu.
Và mặc dù bệnh này không có cách chữa trị, các triệu chứng có thể được giảm nhẹ bằng cách dùng thuốc làm giảm nồng độ acid uric trong máu ngăn ngừa biến chứng thận. Việc sử dụng các nẹp trên khuỷu tay và xe lăn có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của sự cắt xén, trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, việc khai thác răng được chỉ định.
Các kỹ thuật di truyền phân tử có thể hữu ích cho việc chẩn đoán cả những người bị bệnh và những người có gen bị ảnh hưởng nhưng chưa phát triển bệnh, và trong những trường hợp như vậy, việc tư vấn di truyền có thể ngăn ngừa thai nhi mắc bệnh này.
Việc chẩn đoán bệnh này rất đơn giản, đủ quan sát các triệu chứng và xét nghiệm máu cho biết lượng acid uric trong máu, nhưng các triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng hơn từ năm đầu tiên.
