Triệu chứng và chẩn đoán hội chứng Crigler-Najjar

Hội chứng Crigler-Najjar là một bệnh di truyền của gan gây ra sự tích tụ bilirubin trong cơ thể, do sự thay đổi trong enzyme chuyển hóa chất này để loại bỏ thông qua mật.

Sự thay đổi này có thể có các mức độ khác nhau và dạng biểu hiện của các triệu chứng, do đó, hội chứng có thể là loại 1, nặng hơn, hoặc loại 2, nhẹ hơn và dễ điều trị hơn.

Do đó, bilirubin không thể loại bỏ và tích lũy trong cơ thể gây vàng da, gây vàng da và mắt, và nguy cơ tổn thương gan hoặc nhiễm độc não.

Các loại hội chứng và triệu chứng

Hội chứng Crigler-Najjar có thể được phân loại thành 2 loại, khác biệt bởi mức độ không hoạt động của men gan làm biến đổi bilirubin, được gọi là gluconyltransferase, và cũng bởi các triệu chứng và điều trị.

Loại hội chứng Crigler-Najjar 1

Đây là loại nghiêm trọng nhất bởi vì có một sự vắng mặt hoàn toàn của hoạt động gan để chuyển đổi bilirubin, được tích lũy vượt quá trong máu và gây ra các triệu chứng khi sinh.

• Các triệu chứng : vàng da nặng từ khi sinh, là một trong những nguyên nhân gây tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh, và có nguy cơ tổn thương gan và nhiễm độc não gọi là kernicterus, trong đó có mất phương hướng, buồn ngủ, kích động, hôn mê và nguy cơ tử vong.

Tìm hiểu thêm về nguyên nhân và cách chữa các loại bilirubin máu ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Crigler-Najjar loại 2

Trong trường hợp này, enzyme biến đổi bilirubin bị giảm đi rất nhiều, mặc dù vẫn còn hiện diện, và mặc dù nó cũng nghiêm trọng, vàng da là cường độ thấp hơn, và có ít triệu chứng và biến chứng hơn hội chứng loại 1. cũng xảy ra trong các tập của bilirubin cao.

• Các triệu chứng : Vàng da có cường độ biến đổi, có thể từ nhẹ đến nặng và có thể xuất hiện trong những năm khác trong suốt cuộc đời. Nó cũng có thể được kích hoạt sau khi một số căng thẳng trong cơ thể, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc mất nước, ví dụ.

Bất chấp những rủi ro đối với sức khỏe và cuộc sống của đứa trẻ gây ra bởi các loại hội chứng này, nó có thể làm giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện với sự hoàn thành của điều trị, với liệu pháp ánh sáng, hoặc thậm chí ghép gan.

Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?

Việc chẩn đoán hội chứng Crigler-Najjar được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa, gastro hoặc hepatologist, từ kiểm tra thể chất và xét nghiệm máu, chứng minh tăng nồng độ bilirubin, cũng như đánh giá chức năng gan, với AST, ALT và albumin, ví dụ.

Xác nhận chẩn đoán được thực hiện bằng xét nghiệm ADN hoặc thậm chí bằng sinh thiết gan, có thể phân biệt loại hội chứng.

Cách điều trị được thực hiện như thế nào?

Cách điều trị chính để giảm mức độ bilirubin trong cơ thể trong hội chứng Crigler-Najjar loại 1 là điều trị bằng ánh sáng xanh trong ít nhất 12 giờ mỗi ngày, có thể thay đổi tùy theo nhu cầu của từng người.

Quang trị liệu có hiệu quả vì nó phá vỡ và biến đổi bilirubin để nó có thể tiếp cận mật và được cơ thể loại bỏ. Việc điều trị này cũng có thể kèm theo truyền máu hoặc sử dụng các thuốc chelating bilirubin, chẳng hạn như cholestyramine và calcium phosphate, để cải thiện hiệu quả của chúng trong một số trường hợp. Tìm hiểu thêm về chỉ định và cách hoạt động của phương pháp trị liệu quang.

Mặc dù vậy, khi trẻ phát triển, cơ thể có khả năng chống lại việc điều trị, bởi vì da trở nên kháng hơn, là cần thiết hơn và nhiều hơn nữa của phương pháp điều trị bằng ánh sáng.

Để điều trị hội chứng Crigler-Najjar loại 2, điều trị bằng ánh sáng được thực hiện trong những ngày đầu đời hoặc ở các độ tuổi khác, chỉ là dạng bổ sung, vì loại bệnh này có đáp ứng tốt với điều trị bằng thuốc Phenobarbital, có thể làm tăng hoạt động của enzyme gan giúp loại bỏ bilirubin qua mật.

Tuy nhiên, điều trị dứt khoát cho một trong hai loại hội chứng này chỉ đạt được với ghép gan, nơi mà nó là cần thiết để tìm một nhà tài trợ tương thích và có điều kiện thể chất để phẫu thuật. Biết khi nào nó được chỉ định và cách ghép gan được phục hồi.