Hội chứng Williams-Beuren là một bệnh di truyền hiếm gặp có đặc điểm chính là hành vi rất thân thiện, siêu xã hội và giao tiếp của trẻ, mặc dù nó thể hiện tim, phối hợp, cân bằng, chậm phát triển tâm thần và các vấn đề tâm lý.
Hội chứng này ảnh hưởng đến việc sản xuất elastin, ảnh hưởng đến độ đàn hồi của các mạch máu, phổi, ruột và da.
Trẻ em bị hội chứng này bắt đầu nói chuyện vào khoảng 18 tháng, nhưng chúng rất dễ học vần điệu và bài hát, và nói chung, có rất nhiều sự nhạy cảm về âm nhạc và trí nhớ thính giác tốt. Họ thường thể hiện sự sợ hãi khi nghe thấy tiếng vỗ tay, máy xay sinh tố, máy bay, vv, vì chúng quá nhạy cảm với âm thanh, một tình trạng gọi là hyperacusis.
Các tính năng chính
Việc xóa nhiều gen khác nhau có thể xảy ra trong hội chứng này, và do đó các đặc tính của một cá thể có thể rất khác với đặc điểm của một cá thể khác. Tuy nhiên, trong số các đặc điểm có thể có thể có mặt:
- Sưng xung quanh mắt
- Mũi dốc nhỏ
- Cằm nhỏ
- Làn da tinh tế
- Mống mắt đầy sao ở những người có đôi mắt xanh
- Độ dài sinh và thâm hụt thấp khoảng 1 đến 2 cm mỗi năm
- Tóc xoăn
- Môi thịt
- Niềm vui cho âm nhạc, ca hát và nhạc cụ
- Khó khăn trong việc cho ăn
- Chuột rút đường ruột
- Rối loạn giấc ngủ
- Bệnh tim bẩm sinh
- Tăng huyết áp
- Nhiễm trùng tai tái phát
- Strabismus
- Răng rất xa nhau
- Nụ cười thường xuyên, dễ giao tiếp
- Một số khuyết tật trí tuệ, từ nhẹ đến trung bình
- Rối loạn tăng động thiếu chú ý
- Ở độ tuổi đi học, người ta quan sát khó khăn trong việc đọc, nói và toán,
Bệnh nhân bị hội chứng này thường gặp các vấn đề về sức khỏe như tăng huyết áp, viêm tai giữa, nhiễm trùng đường tiết niệu, suy thận, viêm nội tâm mạc, các vấn đề về răng, cũng như vẹo cột sống và co bóp khớp, đặc biệt là trong tuổi dậy thì.
Phát triển động cơ chậm hơn, đi chậm hơn và gặp khó khăn khi thực hiện các nhiệm vụ đòi hỏi sự phối hợp vận động, chẳng hạn như cắt giấy, vẽ, đi xe đạp hoặc buộc giày.
Các bệnh tâm thần như trầm cảm, các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế, ám ảnh, các cơn hoảng loạn và căng thẳng sau chấn thương có thể phát sinh khi bạn trưởng thành.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Các bác sĩ phát hiện ra rằng đứa trẻ có hội chứng Williams-Beuren trong khi quan sát các đặc điểm của nó, được xác nhận bởi một xét nghiệm di truyền, một loại xét nghiệm máu được gọi là huỳnh quang trong lai tại chỗ (FISH).
Các xét nghiệm như siêu âm thận, huyết áp và siêu âm tim cũng có thể hữu ích. Ngoài ra nồng độ canxi trong máu cao, huyết áp cao, khớp lỏng lẻo và hình dạng đầy sao nếu mắt xanh.
Một số đặc điểm có thể giúp chẩn đoán hội chứng này là trẻ em hoặc người lớn không thích thay đổi bề mặt của nó, chúng không thích cát, hoặc cầu thang hoặc bề mặt không đồng đều.
Cách điều trị như thế nào?
Hội chứng Williams-Beuren không có cách chữa trị và do đó cần phải theo dõi bác sĩ tim mạch, vật lý trị liệu, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và giáo dục đặc biệt do chậm phát triển trí tuệ mà trẻ có. Bác sĩ nhi khoa của bạn cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra nồng độ canxi và vitamin D của bạn, thường được tăng lên.
