Hội chứng Rett, còn được gọi là bệnh tăng sinh máu não, là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh, ảnh hưởng đến hầu hết các bé gái.
Trẻ em bị hội chứng Rett ngừng chơi, bị cô lập và mất các kỹ năng đã học của mình, chẳng hạn như đi bộ, nói chuyện hoặc thậm chí di chuyển bàn tay của họ làm phát sinh các cử động không tự nguyện của bàn tay là đặc trưng của bệnh.
Hội chứng Rett không có cách chữa trị nhưng có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng các loại thuốc làm giảm co giật, co cứng và thở. Nhưng vật lý trị liệu và kích thích tâm lý là sự giúp đỡ to lớn, và tốt nhất nên được thực hiện hàng ngày.
Đặc điểm của hội chứng Rett
Mặc dù các triệu chứng thu hút sự chú ý nhất của bố mẹ chỉ xuất hiện sau 6 tháng tuổi, đứa bé mắc hội chứng Rett trình bày hạ huyết áp, và có thể được nhìn thấy bởi cha mẹ và gia đình, vì một đứa bé rất 'đẹp' và dễ chăm sóc.
Hội chứng này phát triển trong 4 giai đoạn và đôi khi chẩn đoán chỉ xuất hiện vào khoảng 1 tuổi, hoặc muộn hơn, tùy thuộc vào các dấu hiệu mà mỗi đứa trẻ trình bày.
Giai đoạn đầu tiên xảy ra giữa 6 và 18 tháng của cuộc sống, và có:
- Ngừng phát triển trẻ em;
- Chu vi cephalic không theo đường cong tăng trưởng bình thường;
- Giảm sự quan tâm đến người khác hoặc trẻ em, với xu hướng cô lập bản thân.
Giai đoạn thứ hai, xảy ra từ 3 năm và có thể kéo dài tuần hoặc tháng:
- Đứa trẻ khóc rất nhiều, thậm chí không có lý do rõ ràng;
- Đứa trẻ luôn luôn bị kích thích;
- Chuyển động lặp đi lặp lại phát sinh bằng tay;
- Thay đổi hô hấp xuất hiện, ngừng thở trong ngày, thời điểm tăng tỷ lệ hô hấp;
- Động kinh và các cơn động kinh trong suốt cả ngày;
- Rối loạn giấc ngủ có thể là phổ biến;
- Đứa trẻ đã nói chuyện, có thể ngừng nói chuyện hoàn toàn.
Giai đoạn thứ ba, xảy ra khoảng 2 và 10 năm trước:
- Có thể có một số cải thiện các triệu chứng được trình bày cho đến nay và đứa trẻ lại có thể tỏ ra quan tâm đến người khác;
- Khó khăn để di chuyển thân cây là hiển nhiên, có khó khăn trong việc cân bằng đứng;
- Tính co cứng có thể có mặt;
- Có một sự phát triển vẹo cột sống làm suy yếu chức năng phổi;
- Người ta thường nghiến răng trong khi ngủ;
- Ăn có thể bình thường và trọng lượng của trẻ cũng có xu hướng bình thường, với tăng cân nhẹ;
- Đứa trẻ có thể bị khó thở, nuốt không khí và có quá nhiều nước bọt.
Giai đoạn thứ tư, xảy ra vào khoảng tuổi 10 có:
- Chuyển động chậm và xấu đi của vẹo cột sống;
- Thiếu tinh thần trở nên nghiêm trọng;
- Trẻ em có thể đi bộ mất khả năng đó và cần xe lăn.
Trẻ em có thể học cách đi bộ vẫn gặp khó khăn khi di chuyển và thường đi lên trên ngón chân của mình hoặc thực hiện các bước đầu tiên của mình. Bên cạnh đó, họ có thể không thể đi bất cứ nơi nào, và đi bộ của họ dường như không có mục đích vì cô ấy không đi bộ để gặp một người khác, hoặc để tìm kiếm bất kỳ đồ chơi, ví dụ.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Các chẩn đoán được thực hiện bởi các bác sĩ nhi khoa sẽ phân tích từng chi tiết một đứa trẻ, theo các dấu hiệu trình bày. Để chẩn đoán, ít nhất phải tuân thủ các đặc điểm sau:
- Phát triển dường như bình thường lên đến 5 tháng của cuộc sống;
- Kích thước của đầu bình thường lúc sinh, nhưng điều đó không đi kèm với đo lường lý tưởng từ 5 tháng của cuộc sống;
- Mất khả năng di chuyển tay bình thường khoảng 24 và 30 tháng, làm phát sinh các cử động không kiểm soát được như xoắn hoặc đưa tay vào miệng;
- Đứa trẻ ngừng tương tác với những người khác khi bắt đầu các triệu chứng này;
- Thiếu sự phối hợp của các phong trào thân cây và đi bộ không có phối hợp;
- Đứa trẻ không nói, không thể diễn tả bản thân mình khi anh ta muốn điều gì đó và không hiểu khi chúng ta nói chuyện với anh ta;
- Chậm trễ nghiêm trọng trong phát triển, với ngồi, bò, nói chuyện và đi bộ muộn hơn nhiều so với dự kiến.
Một cách khác, đáng tin cậy hơn để biết nếu hội chứng này thực sự là bằng cách làm xét nghiệm di truyền vì khoảng 80% trẻ em mắc hội chứng Rett cổ điển có đột biến ở gen MECP2. Kiểm tra này không thể được thực hiện bởi SUS, nhưng nó không thể bị từ chối bởi các kế hoạch y tế tư nhân, và nếu điều này xảy ra, nó sẽ được đệ trình lên tòa án.
Tuổi thọ
Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Rett có thể sống lâu, qua tuổi 35, nhưng có thể bị tử vong đột ngột khi ngủ trong khi vẫn còn trẻ sơ sinh. Một số điều kiện có lợi cho các biến chứng nghiêm trọng có thể gây tử vong bao gồm sự hiện diện của nhiễm trùng, các bệnh đường hô hấp phát triển do vẹo cột sống và giãn nở phổi kém.
Đứa trẻ có thể đi học và có thể học những điều nhất định, nhưng lý tưởng chúng nên được tích hợp vào giáo dục đặc biệt, nơi sự hiện diện của chúng sẽ không thu hút nhiều sự chú ý, điều này có thể cản trở sự tương tác của chúng với người khác.
Nguyên nhân gây hội chứng Rett
Hội chứng Rett là một bệnh di truyền và thường bị ảnh hưởng trẻ em là những người duy nhất trong gia đình, trừ khi họ có một người anh em song sinh, những người có thể sẽ có cùng một căn bệnh. Bệnh này không liên quan đến bất kỳ thái độ nào đã được cha mẹ thực hiện, và do đó, họ không phải cảm thấy có lỗi.
Điều trị hội chứng Rett
Việc điều trị nên được thực hiện bởi các bác sĩ nhi khoa cho đến khi đứa trẻ được 18 tuổi và phải được theo sau bởi các bác sĩ đa khoa hoặc nhà thần kinh học.
Các cuộc tham vấn nên diễn ra 6 tháng một lần và trong đó có thể quan sát thấy các dấu hiệu, chiều cao, cân nặng, độ chính xác của thuốc, đánh giá sự phát triển của trẻ, những thay đổi trong da khi có các vết thương, đó là những vết loét có thể bị nhiễm trùng nguy cơ tử vong. Các khía cạnh khác có thể quan trọng là đánh giá sự phát triển và hệ hô hấp và tuần hoàn.
Vật lý trị liệu nên được thực hiện trong suốt cuộc đời của người bị hội chứng Rett và rất hữu ích cho việc cải thiện giai điệu, tư thế, hơi thở và các kỹ thuật như Bobath có thể được sử dụng để hỗ trợ sự phát triển của trẻ.
Các phiên kích thích tâm lý có thể được thực hiện khoảng 3 lần một tuần và có thể giúp phát triển động cơ, làm giảm mức độ nghiêm trọng của chứng vẹo cột sống, kiểm soát drool và tương tác xã hội chẳng hạn. Bác sĩ trị liệu có thể chỉ ra một số bài tập có thể được thực hiện tại nhà bởi cha mẹ để kích thích thần kinh và động cơ được thực hiện hàng ngày.
Có một người bị hội chứng Rett ở nhà là một nhiệm vụ mệt mỏi và khó khăn. Cha mẹ có thể trở nên rất tình cảm mòn và do đó có thể được khuyên nên theo sau bởi các nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết những cảm xúc của họ.
.jpg)
