Thalassemia, còn được gọi là bệnh thiếu máu Địa Trung Hải, là bệnh di truyền được đặc trưng bởi một khiếm khuyết trong tổng hợp hemoglobin, dẫn đến những thay đổi chức năng. Điều này là do trong thalassemias một hoặc nhiều chuỗi globin cấu thành hemoglobin bị ảnh hưởng, gây nhiễu trong quá trình vận chuyển oxy đến các mô.
Các biểu hiện lâm sàng của thalassaemia phụ thuộc vào số lượng các chuỗi bị ảnh hưởng và loại đột biến di truyền có thể xảy ra, có thể dẫn đến mệt mỏi, chậm phát triển, xanh xao và gan to, ví dụ.
Thalassemia là một bệnh di truyền và di truyền, không lây nhiễm hoặc gây ra bởi thiếu hụt dinh dưỡng, tuy nhiên, trong trường hợp một số loại bệnh thiếu máu, việc điều trị có thể bao gồm một chế độ ăn uống thích hợp cho vụ án. Xem cách chế độ ăn uống thalassemia được thực hiện.
Triệu chứng chính
Nói chung, dạng nhẹ của bệnh thiếu máu nhẹ, là dạng nhẹ nhất của bệnh, chỉ gây thiếu máu nhẹ và giảm nhẹ, thường không được bệnh nhân cảm nhận. Tuy nhiên, dạng chính, là loại bệnh mạnh nhất, có thể gây ra:
- Mệt mỏi;
- Khó chịu;
- Hệ thống miễn nhiễm yếu và dễ bị nhiễm trùng;
- Tăng trưởng chậm;
- Thở ngắn hoặc khó thở một cách dễ dàng;
- Pallor;
- Thiếu sự thèm ăn
Ngoài ra, theo thời gian bệnh cũng có thể gây ra các vấn đề trong lá lách, gan, tim và xương, ngoài vàng da, đó là màu vàng của da và mắt.
Các loại Thalassemia
Thalassemia được chia thành alpha và beta theo chuỗi globin liên quan. Trong trường hợp alpha thalassemias, có sự sụt giảm hoặc không có sản xuất chuỗi alpha của hemoglobin, trong khi ở giai đoạn beta thalassaemia có sự sụt giảm hoặc thiếu sản xuất chuỗi beta.
1. Thalassemia Alpha
Nó là do sự thay đổi trong phân tử alpha-globin của hemoglobin máu, và có thể được chia thành:
- Đặc điểm alpha thalassemic: được đặc trưng bởi thiếu máu nhẹ do giảm chỉ có một chuỗi alpha globin;
- Bệnh hemoglobin H: đặc trưng bởi sự vắng mặt của việc sản xuất 3 trong số 4 gen alpha liên quan đến alpha globin, được xem là một trong những dạng bệnh nặng;
- Hội chứng hydrops bào thai của hemoglobin Bart's: là loại thalassemia nghiêm trọng nhất, vì nó được đặc trưng bởi sự vắng mặt của tất cả các gen alpha, dẫn đến tử vong thai nhi ngay cả khi mang thai;
2. Thalassemia Beta
Nguyên nhân là do sự thay đổi trong phân tử hemoglobin máu beta-globin và có thể được chia thành:
- Thalassemia nhỏ (nhỏ) hoặc đặc điểm beta-thalassemic: một trong những dạng nhẹ nhất của bệnh, trong đó người đó không cảm thấy triệu chứng và do đó chỉ được chẩn đoán sau khi khám huyết học. Trong trường hợp này, nó không được khuyến khích để thực hiện điều trị cụ thể trong suốt cuộc đời, nhưng bác sĩ có thể khuyên bạn nên sử dụng bổ sung axit folic để ngăn ngừa thiếu máu nhẹ;
- Beta-Thalassemia Trung gian: gây thiếu máu nhẹ đến nặng và có thể cần thiết cho bệnh nhân nhận truyền máu không thường xuyên;
- Beta-thalassemia chính hoặc lớn: đó là hình ảnh lâm sàng nghiêm trọng nhất của beta-thalassemias, vì không có sản xuất beta-globin, và nó là cần thiết cho bệnh nhân để được truyền máu thường xuyên để giảm mức độ thiếu máu. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời, được đặc trưng bởi màu nhạt, mệt mỏi quá mức, buồn ngủ, cáu kỉnh, xương nổi bật của khuôn mặt, răng bị trói nặng và bụng bị sưng do sự gia tăng của các cơ quan.
Trong trường hợp bệnh thalassemia lớn vẫn có thể thấy tăng trưởng chậm hơn bình thường, khiến trẻ thấp hơn và gầy hơn so với dự kiến cho tuổi. Ngoài ra, ở những bệnh nhân được truyền máu thường xuyên, nó thường được chỉ định để sử dụng các loại thuốc ngăn ngừa sắt dư thừa trong cơ thể.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Chẩn đoán bệnh thalassemia được thực hiện thông qua xét nghiệm máu, chẳng hạn như hemogram, ngoài điện di hemoglobin, nhằm đánh giá loại hemoglobin tuần hoàn trong máu. Đây là cách để giải thích điện di hemoglobin.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để đánh giá các gen chịu trách nhiệm về bệnh và để phân biệt các loại bệnh thiếu máu.
Các thử nghiệm của bàn chân không nên được thực hiện để chẩn đoán thalassemia, bởi vì lúc sinh hemoglobin lưu hành là khác nhau và không có thay đổi, có thể chẩn đoán bệnh thalassemia chỉ từ tháng thứ ba của cuộc sống.
