Nhân tế bào học là một cuộc kiểm tra nhằm mục đích phân tích nhiễm sắc thể và do đó, để xác định những thay đổi nhiễm sắc thể liên quan đến đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân. Xét nghiệm này có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi, ngay cả trong khi mang thai để kiểm tra những thay đổi di truyền có thể xảy ra ở em bé.
Nhiễm sắc thể là một cấu trúc gồm DNA và protein được phân bố trong các tế bào theo cặp, là 23 cặp. Từ karyotype nó có thể xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể, chẳng hạn như:
- Thay đổi số, được đặc trưng bởi sự gia tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể, như trường hợp trong hội chứng Down, trong đó sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể 21 được xác minh, với người có tổng số 47 nhiễm sắc thể;
- Thay đổi cấu trúc trong đó có sự thay thế, trao đổi hoặc loại bỏ một khu vực nhất định của nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Cri-du-Chat, được đặc trưng bởi việc xóa một phần nhiễm sắc thể số 5.
Cytogenetics cho phép các bác sĩ và bệnh nhân để có một cái nhìn tổng quan của bộ gen, hỗ trợ các bác sĩ trong việc chẩn đoán và chỉ đạo điều trị nếu cần thiết.
Khi nó được chỉ định
Khám nghiệm tế bào học của con người có thể được chỉ định để điều tra những thay đổi nhiễm sắc thể có thể xảy ra, cả ở trẻ em và người lớn. Vì vậy, nó có thể được yêu cầu để giúp chẩn đoán một số loại ung thư, chủ yếu là bệnh bạch cầu, và các bệnh di truyền đặc trưng bởi sự thay đổi cấu trúc hoặc bằng cách tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Cri-du-Chat, được gọi là hội chứng meow hoặc mèo khóc. Tìm hiểu thêm về hội chứng meo meo.
Làm thế nào nó được thực hiện
Xét nghiệm thường được thực hiện từ mẫu máu. Trong trường hợp khám thai ở phụ nữ có thai, mục tiêu là để đánh giá nhiễm sắc thể của bào thai, nước ối hoặc thậm chí một lượng nhỏ máu được thu thập. Sau khi thu thập vật liệu sinh học và gửi đến phòng thí nghiệm, các tế bào sẽ được nuôi cấy để chúng nhân lên và sau đó một chất ức chế phân chia tế bào được thêm vào, làm cho nhiễm sắc thể ở dạng ngưng tụ nhất và trực quan hóa tốt hơn .
Tùy thuộc vào mục đích của việc kiểm tra, các kỹ thuật phân tử khác nhau có thể được sử dụng để thu thập thông tin về karyotype của người đó, được sử dụng nhiều nhất là:
- G-label: là một kỹ thuật được sử dụng nhiều nhất trong tế bào học và bao gồm việc áp dụng thuốc nhuộm, thuốc nhuộm Giemsa, để cho phép trực quan hóa các nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này rất hiệu quả để phát hiện sự thay đổi số, chủ yếu và cấu trúc của nhiễm sắc thể, là kỹ thuật phân tử chính được áp dụng trong tế bào học để chẩn đoán và xác nhận hội chứng Down, được đặc trưng bởi sự có mặt của nhiễm sắc thể phụ;
- Kỹ thuật CÁ: nó là một kỹ thuật cụ thể và nhạy cảm hơn, được sử dụng nhiều hơn để giúp chẩn đoán ung thư, vì nó cho phép xác định những thay đổi nhỏ trong nhiễm sắc thể và sắp xếp lại, ngoài ra còn xác định sự thay đổi số của nhiễm sắc thể. Mặc dù khá hiệu quả, kỹ thuật FISH đắt hơn vì nó sử dụng các đầu dò DNA có nhãn huỳnh quang, đòi hỏi một thiết bị để nhận huỳnh quang và cho phép hình dung các nhiễm sắc thể. Ngoài ra, có nhiều kỹ thuật dễ tiếp cận hơn trong sinh học phân tử cho phép chẩn đoán ung thư. Tìm hiểu thêm về cách chẩn đoán phân tử được thực hiện.
Sau khi áp dụng thuốc nhuộm có nhãn hoặc đầu dò, nhiễm sắc thể được sắp xếp theo kích thước theo cặp, cặp cuối cùng tương ứng với giới tính của người đó, và sau đó so sánh với kí tự bình thường, do đó xác minh những thay đổi có thể xảy ra.
Kiểm tra tế bào học không yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị và thu thập nào không bị trì hoãn. Kết quả, tuy nhiên, có thể mất từ 3 đến 10 ngày để được phát hành theo phòng thí nghiệm.
