Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của các khối u lành tính trong các cơ quan khác nhau của cơ thể như não, thận, mắt, phổi, tim và da, gây ra các triệu chứng như động kinh, chậm phát triển hoặc u nang thận, tùy thuộc vào khu vực bị ảnh hưởng.
Bệnh này không có thuốc chữa khỏi, nhưng có thể điều trị bằng các biện pháp làm giảm các triệu chứng, chẳng hạn như các bài thuốc chống tai biến, chẳng hạn như các bài tập tâm lý, vật lý trị liệu hoặc vận động để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Các triệu chứng chính
Bệnh xơ cứng củ thường được đặc trưng bởi sự thiếu hụt trí tuệ, chứng động kinh và sự xuất hiện của các tổn thương trên mặt, những triệu chứng này thường xuyên hơn và là dấu hiệu của bệnh xơ cứng củ. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể được nhận thấy tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của xơ cứng và vị trí xuất hiện các tổn thương, còn được gọi là khối u lành tính, những nguyên nhân chính là:
- Các đốm sáng trên da;
- Phát triển da dưới hoặc xung quanh móng tay;
- Tổn thương trên mặt, tương tự như mụn trứng cá;
- Các mảng đỏ trên da, có thể tăng kích thước và dày lên;
- Chậm phát triển và khó khăn trong học tập;
- Hiếu động thái quá và / hoặc hiếu chiến;
- Tâm thần phân liệt hoặc tự kỷ;
- Thay đổi nhịp tim;
- Cảm giác khó thở và đau ngực;
- Sưng bàn tay, bàn chân và mắt cá chân.
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi tùy theo vị trí của tổn thương, được coi là nghiêm trọng hơn khi chúng phát triển ở não và tim.
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ thường được xác định trong thời thơ ấu thông qua việc đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng của trẻ và các xét nghiệm, chẳng hạn như kiểm tra gen, chụp cắt lớp sọ não và chụp cộng hưởng từ.
Cách điều trị được thực hiện
Việc điều trị bệnh xơ cứng củ nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Vì vậy, điều quan trọng là người đó phải được theo dõi và tư vấn thường xuyên với bác sĩ thần kinh, bác sĩ thận hoặc bác sĩ tim mạch để có thể bắt đầu điều trị thích hợp nhất.
Trong một số trường hợp, điều trị có thể được thực hiện bằng thuốc chống động kinh, chẳng hạn như Valproate, Carbamazepine hoặc Phenobarbital, để ngăn ngừa động kinh hoặc các biện pháp khác, chẳng hạn như Everolimo, chẳng hạn như ngăn chặn sự phát triển của các khối u trong não hoặc thận. Trong trường hợp các khối u phát triển trên da, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc mỡ để giảm kích thước của các khối u.
Ngoài ra, vật lý trị liệu, tâm lý và vận động trị liệu là rất cần thiết để giúp người bệnh chống chọi tốt hơn với bệnh tật và có chất lượng cuộc sống tốt hơn.
Thông tin này có hữu ích không?
có không
Ý kiến của bạn là quan trọng! Viết ở đây cách chúng tôi có thể cải thiện văn bản của mình:
Có câu hỏi nào không? Nhấn vào đây để được trả lời.
Email mà bạn muốn nhận trả lời:
Kiểm tra email xác nhận mà chúng tôi đã gửi cho bạn.
Tên của bạn:
Lý do đến thăm:
--- Chọn lý do của bạn --- Bệnh tật Sống tốt hơn Trợ giúp người khácTìm hiểu kiến thức
Bạn có phải là một chuyên gia y tế?
NoPhysicianThuốc dược phẩmNghệ sĩNhân viên dinh dưỡngBệnh lý sinh lý trị liệuBác sĩ dược liệuKhác
Thư mục
- MACIEL, Ana Carla S .; CUNALI, Valéria C. A. Bệnh xơ cứng củ: báo cáo trường hợp và tổng quan tài liệu. Cư xá Nhi. Tập 5. 2 ed; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; SẼ THẤY, Barbara. Bệnh xơ cứng củ: Hai trường hợp bệnh hiếm gặp. Rev Clin Hosp Giáo sư Tiến sĩ Fernando Fonseca. Tập 2. 1 ed; 33-36, 2014
