Hội chứng Maffucci là một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến da và xương, gây ra các khối u sụn, dị dạng trong xương và sự xuất hiện của các khối u tối trong da do sự phát triển bất thường của các mạch máu.
Nguyên nhân của hội chứng Maffucci là di truyền và ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ. Thông thường, các triệu chứng của bệnh phát triển ở tuổi thơ khoảng 4-5 tuổi.
Hội chứng Maffucci không có cách chữa trị, nhưng bệnh nhân có thể được điều trị để giảm các triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.
Các triệu chứng của hội chứng Maffucci
Các triệu chứng chính của hội chứng Maffucci là:
- Bướu các khối u trong sụn của bàn tay, bàn chân và xương dài của cánh tay và chân;
- Xương trở nên giòn, dễ gãy;
- Xương rút ngắn;
- U mạch máu, bao gồm các khối u xanh nhỏ hoặc xanh lam trên da;
- Tầm vóc ngắn;
- Thiếu cơ bắp.
Cá nhân bị hội chứng Maffucci có thể phát triển ung thư xương, đặc biệt là trong hộp sọ, nhưng cũng có thể bị ung thư buồng trứng hoặc gan.
Việc chẩn đoán hội chứng Maffucci được thực hiện thông qua kiểm tra thể chất và phân tích các triệu chứng do bệnh nhân trình bày.
Điều trị hội chứng Maffucci
Việc điều trị hội chứng Maffucci bao gồm giảm thiểu các triệu chứng của bệnh thông qua phẫu thuật để sửa chữa dị dạng xương hoặc bổ sung để hỗ trợ sự phát triển của trẻ.
Cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh nên thường xuyên tham khảo ý kiến bác sĩ chỉnh hình để đánh giá những thay đổi trong xương, phát triển ung thư xương và điều trị gãy xương xảy ra do bệnh. Bác sĩ da liễu cũng nên được tư vấn để đánh giá sự xuất hiện và phát triển của u mạch máu trên da.
Điều quan trọng là bệnh nhân phải khám sức khỏe định kỳ, chụp X quang hoặc chụp CT.
Hình ảnh của Maffucci Syndrome
Nguồn: Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh
Ảnh 1: Sự hiện diện của các khối u nhỏ ở các khớp của các ngón tay đặc trưng của Hội chứng Maffucci;
Ảnh 2: Hemangioma trong da của bệnh nhân bị hội chứng Maffucci.
Liên kết hữu ích:
- Hemangioma
- Hội chứng Proteus
