Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một căn bệnh di truyền chỉ ảnh hưởng đến nam giới và được đặc trưng bởi việc thiếu một protein trong cơ, gây ra sự suy yếu dần của toàn bộ hệ thống cơ thể.
Bệnh này không có cách chữa trị, và cách điều trị của nó là thông qua các loại thuốc và vật lý trị liệu với mục đích làm chậm sự tiến triển của bệnh và sự xuất hiện của các biến chứng.
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng
Các triệu chứng chính của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là:
- Chậm trễ để bắt đầu đi bộ;
- Yếu cơ, ban đầu ở chân;
- Thường xuyên rơi;
- Khó nhấc.
Những triệu chứng này thường bắt đầu trong 3 năm đầu đời, trở nên hiển nhiên hơn vào khoảng 5 tuổi, khi trẻ thấy khó khăn trong việc đi lại, chạy và nhảy. Thông thường không có khả năng đi bộ xảy ra giữa các độ tuổi từ 8 đến 12 tuổi, khi đứa trẻ xảy ra phụ thuộc vào xe lăn để đi lại.
Biến chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Các biến chứng chính gây ra bởi chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là:
- Vẹo cột sống nặng;
- Khó thở;
- Viêm phổi;
- Suy tim;
- Béo phì hoặc suy dinh dưỡng.
Ngoài ra, bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng này có thể bị chậm phát triển tâm thần vừa phải, nhưng đặc điểm này không liên quan đến thời gian hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Việc chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Duchenne được thực hiện thông qua khám lâm sàng, xét nghiệm máu và sinh thiết cơ, để xác định thiếu dystrophin protein cần thiết để duy trì sức khỏe của tế bào cơ.
Điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là nó không có cách chữa trị và việc điều trị của nó được thực hiện với mục đích trì hoãn và ngăn ngừa các biến chứng của bệnh.
biện pháp khắc phục
Điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne được thực hiện với việc sử dụng các thuốc corticoid như prednisone, prednisolone và deflazacort. Những loại thuốc này nên được sử dụng suốt đời và có vai trò trong việc điều hòa hệ miễn dịch, hoạt động như một chất chống viêm và làm chậm sự mất chức năng cơ.
Tuy nhiên, việc sử dụng corticosteroids kéo dài thường gây ra các tác dụng phụ như tăng sự thèm ăn, tăng cân, béo phì, giữ nước, loãng xương, tầm vóc ngắn, tăng huyết áp và tiểu đường.
Vật lý trị liệu
Các loại vật lý trị liệu thường được sử dụng để điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là động cơ và kinesiotherapy hô hấp và thủy liệu pháp, nhằm trì hoãn không có khả năng đi bộ, duy trì sức mạnh cơ bắp, giảm đau và ngăn ngừa biến chứng hô hấp và gãy xương.
Tuổi thọ trong chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Tuổi thọ của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là 16 đến 19 năm, với trường hợp hiếm hoi vượt quá 25 năm, nguyên nhân chính gây tử vong do biến chứng tim và hô hấp. Thông thường, trẻ càng sớm càng phụ thuộc vào xe lăn, chất lượng cuộc sống càng tồi tệ.
