Hội chứng Ondine, còn được gọi là hội chứng giãn nở trung tâm bẩm sinh, là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ hô hấp. Những người bị hội chứng này hít thở rất nhẹ, đặc biệt là trong khi ngủ, làm giảm lượng oxy bất ngờ và tăng lượng carbon dioxide trong máu.
Trong những tình huống bình thường, hệ thần kinh trung ương sẽ kích hoạt phản ứng tự động trong cơ thể khiến người đó thở sâu hơn hoặc thức dậy, tuy nhiên, những người mắc hội chứng này có sự thay đổi trong hệ thần kinh ngăn cản phản ứng tự động này. Bằng cách này, sự thiếu oxy tăng lên, làm cho cuộc sống gặp rủi ro.
Vì vậy, để tránh hậu quả nghiêm trọng, người bị hội chứng này nên ngủ với một thiết bị, gọi là CPAP, giúp thở và ngăn ngừa thiếu oxy. Trong trường hợp nghiêm trọng, thiết bị này có thể cần phải được sử dụng suốt cả ngày.
Cách xác định hội chứng này
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của hội chứng này phát sinh ngay sau khi sinh và bao gồm:
- Hơi thở nhẹ và yếu sau khi ngủ;
- Da và môi hơi xanh;
- Táo bón;
- Những thay đổi đột ngột về nhịp tim và huyết áp
Ngoài ra, khi không thể kiểm soát nồng độ oxy một cách hiệu quả, các vấn đề khác có thể phát sinh như thay đổi ở mắt, chậm phát triển tâm thần, giảm độ nhạy cảm với đau hoặc giảm nhiệt độ cơ thể do mức oxy thấp.
Cách chẩn đoán
Thông thường việc chẩn đoán bệnh được thực hiện thông qua các câu chuyện về các dấu hiệu và triệu chứng của người bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp này, bác sĩ xác nhận rằng không có các vấn đề về tim hoặc phổi khác có thể gây ra các triệu chứng và thất bại, chẩn đoán hội chứng Ondine.
Tuy nhiên, nếu bác sĩ có câu hỏi về chẩn đoán vẫn có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác định đột biến di truyền có mặt trong mọi trường hợp hội chứng này.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Điều trị hội chứng Ondine thường được thực hiện với việc sử dụng một thiết bị được gọi là CPAP, giúp thở và ngăn ngừa bệnh nhân thở, đảm bảo mức oxy đầy đủ. Tìm hiểu thêm về thiết bị này là gì và cách thiết bị hoạt động.
Ngay cả trong những trường hợp nghiêm trọng nhất cần phải duy trì thông khí với thiết bị suốt cả ngày, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt cổ họng nhỏ, được gọi là phẫu thuật thoát khí, cho phép thiết bị luôn được kết nối thoải mái hơn, mà không cần phải sử dụng một mặt nạ, ví dụ.
