Hội chứng Swyer, hoặc rối loạn sinh sản tuyến yên XY, là một căn bệnh hiếm gặp ở đó một phụ nữ có nhiễm sắc thể nam và do đó tuyến tình dục của cô không phát triển và cô ấy không có một hình ảnh rất nữ tính. Việc điều trị của cô được thực hiện với việc sử dụng hormone nữ tổng hợp trong suốt cuộc đời, nhưng không thể có thai.
Các triệu chứng của hội chứng Swyer
Các triệu chứng của hội chứng Swyer:
- Không có kinh nguyệt ở tuổi dậy thì;
- Ít hoặc không phát triển vú;
- Xuất hiện ít nữ tính;
- Tóc nách và lông mu thường;
- Có thể có tầm vóc cao;
- Có tử cung bình thường hoặc trẻ sơ sinh, ống dẫn trứng và phần trên của âm đạo.
Chẩn đoán hội chứng Swyer
Để chẩn đoán hội chứng Swyer, bạn nên thực hiện các xét nghiệm máu có chỉ số gonadotrophin cao và giảm nồng độ estrogen và testosterone. Ngoài ra nó được khuyến khích:
- kiểm tra trong phòng thí nghiệm để sàng lọc các bệnh truyền nhiễm hoặc tự miễn dịch,
- phân tích karyotype,
- nghiên cứu phân tử và
- sinh thiết mô buồng trứng có thể được yêu cầu.
Thông thường hội chứng này được chẩn đoán ở tuổi vị thành niên.
Nguyên nhân của hội chứng Swyer
Nguyên nhân của hội chứng Swyer là di truyền.
Điều trị hội chứng Swyer
Điều trị hội chứng Swyer được thực hiện với việc sử dụng hormone tổng hợp trong suốt cuộc đời. Thuốc này sẽ làm cho sự xuất hiện của người phụ nữ nữ tính hơn, nhưng không cho phép mang thai.
Một biến chứng phổ biến của hội chứng Swyer là sự phát triển của một khối u ở tuyến sinh dục và phẫu thuật để loại bỏ nó được chỉ định như một hình thức phòng ngừa loại ung thư này.
