Hội chứng Berardinelli-Seipe, còn được gọi là rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh tổng quát, là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hoạt động sai chức năng của các tế bào mỡ trong cơ thể, gây ra sự tích tụ chất béo bình thường trong cơ thể, vì nó bắt đầu được lưu trữ ở những người khác như gan và cơ bắp.
Một trong những đặc điểm chính của hội chứng này là sự phát triển của bệnh tiểu đường nặng thường bắt đầu ở tuổi dậy thì, khoảng 8 đến 10 tuổi, và cần được điều trị bằng chế độ ăn ít chất béo và đường và bằng các loại thuốc giúp kiểm soát bệnh tiểu đường và cholesterol cao.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của Hội chứng Berardinelli-Seipe có liên quan đến việc giảm mô mỡ bình thường trong cơ thể, dẫn đến các đặc điểm có thể xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ, chẳng hạn như:
- Cholesterol và chất béo trung tính cao;
- Kháng insulin và bệnh tiểu đường;
- Cằm, bàn tay và bàn chân to và dài;
- Tăng cơ bắp;
- Mở rộng gan và lá lách, gây sưng bụng;
- Vấn đề tim mạch;
- Tăng tốc;
- Tăng cảm giác thèm ăn một cách quá mức, nhưng kèm theo giảm cân;
- Chu kỳ kinh nguyệt không đều;
- Tóc dày và khô.
Ngoài ra, các triệu chứng như huyết áp cao, u nang buồng trứng và sưng tấy ở hai bên cổ, gần miệng, cũng có thể xuất hiện. Các triệu chứng này có thể được quan sát từ khi còn nhỏ, càng rõ ràng hơn từ tuổi dậy thì.
Chẩn đoán và điều trị
Việc chẩn đoán hội chứng này được thực hiện dựa trên việc đánh giá các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân và các xét nghiệm sẽ xác định các vấn đề về cholesterol, gan, thận và tiểu đường.
Từ việc xác định chẩn đoán, việc điều trị chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát bệnh tiểu đường và cholesterol và tránh các biến chứng của bệnh, có thể sử dụng các loại thuốc như Metformin, insulin và Simvastatin.
Ngoài ra, bạn cũng nên ăn một chế độ ăn ít chất béo, giàu omega-3 để giúp kiểm soát cholesterol, ngoài ra kiểm soát việc tiêu thụ đường và carbohydrate đơn giản như gạo, bột mì và mì ống, giúp kiểm soát bệnh tiểu đường. Xem bệnh tiểu đường nên ăn gì.
Các biến chứng
Các biến chứng của Hội chứng Berardinelli-Seipe phụ thuộc vào việc theo dõi điều trị và phản ứng của cơ thể bệnh nhân với các loại thuốc được sử dụng, với chất béo dư thừa trong gan và xơ gan, tăng trưởng nhanh ở thời thơ ấu, dậy thì sớm và u nang xương, gây gãy xương thường xuyên .
Ngoài ra, thông thường bệnh tiểu đường xuất hiện trong bệnh này dẫn đến các biến chứng như các vấn đề về thị lực, các vấn đề về thận và tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.
Thông tin này có hữu ích không?
có không
Ý kiến của bạn là quan trọng! Viết ở đây cách chúng tôi có thể cải thiện văn bản của mình:
Có câu hỏi nào không? Nhấn vào đây để được trả lời.
Email mà bạn muốn nhận trả lời:
Kiểm tra email xác nhận mà chúng tôi đã gửi cho bạn.
Tên của bạn:
Lý do đến thăm:
--- Chọn lý do của bạn --- Bệnh tật Sống tốt hơn Trợ giúp người khácTìm hiểu kiến thức
Bạn có phải là một chuyên gia y tế?
NoPhysicianThuốc dược phẩmNghệ sĩNhân viên dinh dưỡngBệnh lý sinh lý trị liệuBác sĩ dược liệuKhác
