Hội chứng Aase, còn được gọi là Hội chứng Aase-Smith, là một bệnh hiếm gặp gây ra các vấn đề như thiếu máu liên tục và dị tật ở khớp và xương của nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.
Một số dị tật phổ biến nhất bao gồm:
- Khớp, ngón tay hoặc ngón chân, nhỏ hoặc vắng mặt;
- Hở hàm ếch;
- Tai bị biến dạng;
- Rải mí mắt;
- Khó khăn trong việc kéo dài các khớp hoàn toàn;
- Vai hẹp;
- Da rất nhợt nhạt;
- Gut doanh trong ngón tay cái.
Hội chứng này phát sinh từ khi sinh và xảy ra do đột biến gen ngẫu nhiên trong thai kỳ, và do đó, trong hầu hết các trường hợp, một căn bệnh không di truyền. Tuy nhiên, có một số trường hợp bệnh có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Điều trị thường được chỉ định bởi bác sĩ nhi khoa và bao gồm truyền máu trong năm đầu tiên của cuộc đời để giúp kiểm soát bệnh thiếu máu. Trong những năm qua, thiếu máu đang trở nên kém rõ rệt hơn, vì vậy truyền máu có thể không còn cần thiết, nhưng nó được khuyến khích để có xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra mức độ tế bào máu đỏ.
Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, khi không thể cân bằng mức hồng cầu với truyền máu, việc cấy ghép tủy xương có thể là cần thiết. Xem cách điều trị này được thực hiện và những rủi ro là gì.
Các dị tật hiếm khi cần điều trị, vì chúng không làm giảm hoạt động hàng ngày. Nhưng nếu điều này xảy ra, bác sĩ nhi khoa của bạn có thể đề nghị phẫu thuật để cố gắng xây dựng lại trang web bị ảnh hưởng và trả lại chức năng.
Điều gì có thể gây ra hội chứng này
Hội chứng Aase-Smith là do sự thay đổi một trong 9 gen quan trọng nhất cho sự hình thành các protein trong cơ thể. Sự thay đổi này thường xảy ra ngẫu nhiên, nhưng trong nhiều trường hợp hiếm hoi, nó có thể truyền từ cha mẹ sang con.
Bằng cách đó, khi có những trường hợp mắc hội chứng này, chúng tôi luôn khuyên bạn nên tham khảo ý kiến tư vấn di truyền trước khi mang thai để biết nguy cơ có con mắc bệnh.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Việc chẩn đoán hội chứng này có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa chỉ thông qua quan sát các dị tật, nhưng để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết tủy xương.
Đã để xác định nếu có thiếu máu liên quan đến hội chứng, nó là cần thiết để làm một xét nghiệm máu để đánh giá số lượng các tế bào máu đỏ.
