Hội chứng Riley-Day là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh, làm tổn thương chức năng của các tế bào thần kinh cảm giác, chịu trách nhiệm phản ứng với các kích thích bên ngoài, gây khó chịu ở trẻ, không cảm thấy đau, áp lực hoặc nhiệt độ kích thích từ bên ngoài.
Các tàu sân bay của bệnh này có xu hướng chết trẻ, khoảng tuổi 30, do tai nạn có xu hướng xảy ra vì thiếu đau.
Các triệu chứng của hội chứng Riley-Day
Các triệu chứng của hội chứng Riley-Day có từ khi sinh và bao gồm:
- Không nhạy cảm với đau;
- Tăng trưởng chậm;
- Không có khả năng tạo ra nước mắt;
- Khó ăn;
- Các đợt nôn mửa kéo dài;
- Co giật;
- Rối loạn giấc ngủ;
- Khuyết tật trong vòm miệng;
- Vẹo cột sống;
- Tăng huyết áp.
Các triệu chứng của hội chứng Riley-Day có xu hướng tồi tệ hơn theo thời gian.
Hình ảnh của hội chứng Riley-Day
Nguyên nhân của hội chứng Riley-Day
Nguyên nhân của hội chứng Riley-Day có liên quan đến đột biến di truyền, tuy nhiên, người ta không biết làm thế nào đột biến di truyền gây ra tổn thương và rối loạn chức năng thần kinh.
Chẩn đoán hội chứng Riley-Day
Việc chẩn đoán hội chứng Riley-Day được thực hiện thông qua khám lâm sàng thể hiện sự thiếu phản xạ của bệnh nhân và không nhạy cảm với bất kỳ kích thích nào như nhiệt, lạnh, đau và áp suất.
Điều trị hội chứng Riley-Day
Việc điều trị hội chứng Riley-Day được nhắm đến các triệu chứng khi chúng xuất hiện. Thuốc chống co giật, thuốc nhỏ mắt để ngăn ngừa khô mắt, thuốc chống nôn để kiểm soát nôn mửa, và quan sát dữ dội của đứa trẻ được sử dụng để bảo vệ chống lại chấn thương không thường xuyên có thể dẫn đến tử vong.
Liên kết hữu ích:
Hội chứng Cotard
