Hội chứng Aicardi là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ khối callusum, một phần quan trọng của não kết nối hai bán cầu não, co giật và các vấn đề ở võng mạc.
Nguyên nhân của hội chứng Aicardi liên quan đến sự thay đổi di truyền trong nhiễm sắc thể X và do đó, bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ. Ở nam giới, bệnh có thể xảy ra ở những bệnh nhân bị hội chứng Klinefelter bởi vì họ có thêm một nhiễm sắc thể X, có thể gây tử vong trong những tháng đầu đời.
Hội chứng Aicardi không có cách chữa trị và tuổi thọ giảm, với những trường hợp bệnh nhân không đạt đến tuổi vị thành niên.
Các triệu chứng của hội chứng Aicardi
Các triệu chứng của hội chứng Aicardi có thể là:
- Co giật;
- Chậm phát triển tâm thần;
- Chậm phát triển động cơ;
- Chấn thương đến võng mạc của mắt;
- Các biến dạng của cột sống, chẳng hạn như: nứt đốt sống, đốt sống hoặc vẹo cột sống;
- Khó khăn trong giao tiếp;
- Microphthalmia do kích thước mắt nhỏ hoặc thậm chí vắng mặt.
Các cơn co giật ở trẻ em có hội chứng này được đặc trưng bởi các cơn co thắt cơ nhanh, hạ huyết áp đầu, uốn cong hoặc mở rộng thân và cánh tay, xảy ra vài lần trong ngày kể từ năm đầu đời.
Việc chẩn đoán hội chứng Aicardi được thực hiện theo các đặc điểm được đưa ra bởi trẻ em và các xét nghiệm thần kinh, chẳng hạn như cộng hưởng từ hoặc điện não đồ, cho phép xác định các vấn đề trong não.
Điều trị hội chứng Aicardi
Điều trị hội chứng Aicardi không chữa khỏi bệnh, nhưng nó giúp giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Để điều trị co giật, nên dùng thuốc chống co giật như carbamazepine hoặc valproate. Vật lý trị liệu thần kinh hoặc kích thích tâm lý có thể hữu ích trong việc cải thiện co giật.
Hầu hết bệnh nhân, ngay cả khi điều trị, cuối cùng chết trước tuổi 6, thường do biến chứng hô hấp. Sống sót trên 18 năm là rất hiếm trong bệnh này.
Các liên kết hữu ích:
- Hội chứng Apert
- Hội chứng Tây
- Hội chứng Alport
