Bệnh Pompe là một chứng rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp có nguồn gốc di truyền gây yếu cơ và có thể biểu hiện trong 12 tháng đầu đời hoặc muộn hơn ở tuổi thơ hoặc tuổi vị thành niên.
Mặc dù bệnh Pompe luôn được đặc trưng bởi một sự suy yếu cơ bắp ảnh hưởng đến khả năng hỗ trợ, chức năng tim và hô hấp, các triệu chứng khác nhau rất nhiều từ bệnh nhân đến bệnh nhân, đặc biệt là tùy thuộc vào giai đoạn mà bệnh bắt đầu biểu hiện.
Bệnh Pompe có thể được mô tả sớm hoặc muộn, dựa trên tuổi khởi phát của các triệu chứng đầu tiên (trước hoặc sau 12 tháng tuổi) và sự hiện diện hay vắng mặt của các vấn đề về tim. Dạng muộn không liên quan đến những thay đổi về tim và, nói chung, có một sự tiến hóa chậm hơn, có thể xuất hiện bất cứ lúc nào, từ khi còn nhỏ đến tuổi trưởng thành.
Điều trị bệnh Pompe
Việc điều trị cho bệnh Pompe là cụ thể và nó được thực hiện với việc áp dụng các enzyme mà bệnh nhân không sản xuất, enzyme của alfaglicosidade, làm giảm glycogen tích lũy ngăn chặn sự tiến hóa của các tổn thương cơ bắp.
Enzyme ứng dụng được thực hiện trực tiếp vào tĩnh mạch mỗi 15 ngày. Liều được tính theo trọng lượng của bệnh nhân.
Kết quả sẽ tốt hơn, chẩn đoán sớm hơn được thực hiện và điều trị được thực hiện, điều này sẽ làm giảm tổn thương tế bào do tích tụ glycogen, không thể đảo ngược và do đó bệnh nhân sẽ có chất lượng cuộc sống tốt hơn.
Vật lý trị liệu cho bệnh Pompe
Vật lý trị liệu cho bệnh Pompe là một phần quan trọng của việc điều trị và phục vụ để tăng cường và tăng sức chịu đựng cơ bắp, mà nên được hướng dẫn bởi một vật lý trị liệu chuyên ngành.
Điều rất quan trọng là điều trị bổ sung với bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, chuyên gia về phổi và tim mạch và chuyên gia tâm lý cùng nhau trong một nhóm đa ngành.
Các triệu chứng của bệnh Pompe
Các triệu chứng của bệnh Pompe sớm
Các triệu chứng của bệnh Pompe sớm được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Các triệu chứng trong những trường hợp này thường xuất hiện khoảng hai tháng tuổi và chẩn đoán của Pompe được thực hiện, trung bình, ba tháng sau đó, để trình bày:
- Yếu cơ liên tục
- Thiếu độ cứng ở cổ
- Phát triển động cơ yếu theo độ tuổi
- Lưỡi lớn thường không vừa miệng
- Thiếu phản xạ
- Suy hô hấp tiến triển với suy hô hấp phát triển
- Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên
- Tử vong do suy tim, thường là trước năm đầu đời
- Tim lớn (tim to lớn) với phì đại thất trái
- Khó nuốt
- Gan to
Các triệu chứng của bệnh Pompe muộn
Các triệu chứng của bệnh Pompe muộn ít hung hãn hơn và bệnh có xu hướng phát triển chậm, với mức độ nghiêm trọng và phạm vi của các triệu chứng rất khác nhau. Các triệu chứng của bệnh Pompe có thể bao gồm:
- Yếu cơ liên tục
- Dáng đi không ổn định, tiptoe
- Đau lưng dưới
- Phản xạ gân sâu giảm
- Khó leo cầu thang
- Chòm sao có cánh (vảy xương rất rõ ràng ở phía sau)
- Gowers sign (hỗ trợ tay để "trèo" cơ thể của chính mình khi hạ thấp)
- Trễ phát triển động cơ ở trẻ em
- Sự hiện diện của Lordosis và chứng vẹo cột sống
- Khó thở trong nỗ lực
- Suy hô hấp
- Ngưng thở khi ngủ
- Nhiễm trùng đường hô hấp
- Khó ăn và nuốt
- Gan to
- Nhức đầu buổi sáng
- Buồn ngủ ban ngày
Chẩn đoán bệnh Pompe
Kiểm tra chẩn đoán bệnh Pompe được thực hiện thông qua sinh thiết cơ và được xác nhận khi có tổn thương tế bào do sự tích lũy glycogen trong mô cơ.
Các triệu chứng đặc trưng của bệnh Pompe cung cấp một đầu mối, nhưng chẩn đoán được xác nhận chỉ bằng sinh thiết, mặc dù các phương pháp chẩn đoán ít xâm lấn khác đang trong quá trình điều tra.
Có thể chẩn đoán em bé trong khi vẫn còn trong thai kỳ, qua chọc ối. Việc kiểm tra này nên được thực hiện trong trường hợp các bậc cha mẹ đã có con mắc bệnh Pompe hoặc khi một trong các bậc cha mẹ mắc bệnh muộn. Xét nghiệm DNA cũng có thể được sử dụng như một phương pháp hỗ trợ trong chẩn đoán bệnh Pompe.
Một bộ phim được gọi là quyết định cực đoan được dựa trên một câu chuyện có thật về bệnh pompe.
