Hội chứng Hugles-stovin là một căn bệnh rất hiếm và nghiêm trọng gây ra nhiều chứng phình động mạch phổi và một số trường hợp huyết khối tĩnh mạch sâu trong cuộc sống. Kể từ khi mô tả đầu tiên về căn bệnh này trên toàn thế giới, ít hơn 40 người đã được chẩn đoán vào năm 2013.
Bệnh có thể xảy ra ở 3 giai đoạn khác nhau, trong đó giai đoạn đầu thường biểu hiện với viêm tắc tĩnh mạch, giai đoạn thứ hai với chứng phình động mạch phổi và giai đoạn thứ ba và cuối cùng được đặc trưng bởi vỡ phình động mạch có thể gây ra ho và máu.
Các bệnh thấp khớp là bác sĩ thích hợp nhất để chẩn đoán và điều trị bệnh này và mặc dù nguyên nhân của nó chưa được biết đến đầy đủ, nó được cho là có liên quan đến viêm mạch hệ thống.
Triệu chứng
Các triệu chứng của Hugles-stovin bao gồm:
- Ho ra máu;
- Khó thở;
- Cảm thấy khó thở;
- Nhức đầu;
- Sốt cao, dai dẳng;
- Mất khoảng 10% trọng lượng mà không có nguyên nhân rõ ràng;
- Papiledema, là một sự giãn nở của nhú quang đại diện cho áp lực gia tăng trong não;
- Sưng và đau dữ dội ở bắp chân;
- Tầm nhìn đôi và
- Co giật.
Thông thường một người có hội chứng Hugles-stovin trình bày các triệu chứng trong nhiều năm và hội chứng thậm chí có thể bị nhầm lẫn với bệnh Behçet và một số nhà nghiên cứu tin rằng hội chứng này thực sự là một phiên bản không đầy đủ của bệnh Behçet.
Bệnh này hiếm khi được chẩn đoán ở trẻ em và có thể được chẩn đoán ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành sau các triệu chứng nêu trên và kiểm tra máu, chụp X quang ngực, chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính của đầu và ngực. Siêu âm tim Doppler để kiểm tra máu và lưu thông tim. Không có tiêu chí chẩn đoán và bác sĩ nên nghi ngờ hội chứng này vì sự giống nhau với bệnh Bechçet, nhưng không có tất cả các đặc tính của nó.
Độ tuổi của những người được chẩn đoán mắc hội chứng này thay đổi từ 12 đến 48 tuổi.
Điều trị
Điều trị hội chứng Hugles-Stovin không đặc hiệu nhưng bác sĩ có thể khuyến cáo sử dụng corticosteroids như hydrocortisone hoặc prednisone, thuốc chống đông máu như enoxaparin, trị liệu xung và ức chế miễn dịch như Infliximab hoặc Adalimumab có thể làm giảm nguy cơ và hậu quả của chứng phình động mạch và thromboses, do đó cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm nguy cơ tử vong.
Biến chứng
Hội chứng Hugles-Stovin có thể khó điều trị và có tỷ lệ tử vong cao vì nguyên nhân của bệnh không được biết và do đó các phương pháp điều trị có thể không đủ để duy trì sức khỏe của người bị ảnh hưởng. Vì có vài trường hợp được chẩn đoán trên toàn thế giới, các bác sĩ thường không quen với căn bệnh này, điều này có thể gây khó chẩn đoán và điều trị.
Ngoài ra, thuốc chống đông máu nên được sử dụng rất cẩn thận vì trong một số trường hợp, chúng có thể làm tăng nguy cơ chảy máu sau khi vỡ một chứng phình động mạch và mạch máu dư thừa có thể quá lớn đến nỗi nó ngăn ngừa việc duy trì sự sống.
